# Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-de-grayson-wilbrandt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293375
- **CID-10**: H18.5

## Em linguagem simples

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt é uma alteração ocular genética muito rara que atinge as camadas anteriores da córnea. Ela se manifesta pela formação de áreas esbranquiçadas ou opacas na chamada camada de Bowman e no epitélio, o que pode diminuir a nitidez da visão ou manter a visão normal. Os sintomas podem começar a ser notados na infância, na adolescência ou ao longo da vida adulta, sendo transmitidos com padrão hereditário dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não existem medicamentos aprovados, sendo o cuidado focado no acompanhamento visual.

## Descrição clínica

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt (GWCD) é uma forma extremamente rara de distrofia corneana caracterizada por padrões variáveis de opacificação na camada de Bowman da córnea que se estendem anteriormente em direção ao epitélio, com acuidade visual diminuída a normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt?

A doença tem transmissão de herança autossômica dominante de acordo com os catálogos clínicos. Contudo, os genes causais específicos responsáveis pela alteração ainda não estão catalogados na literatura oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293375)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

O quadro apresenta padrões variáveis de opacificação na camada de Bowman que avançam sobre o epitélio da córnea. A nitidez e a acuidade visual do paciente podem variar entre valores normais e graus de diminuição visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293375)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta afecção.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica das opacificações corneanas na lâmina de Bowman e no epitélio. Existem também 237 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados à investigação e catalogação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293375); [5] NCBI GTR — 237 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Grayson-Wilbrandt%20corneal%20dystrophy)

### Qual a idade em que os sintomas costumam aparecer?

Os registros clínicos indicam que o início pode ocorrer na infância, na adolescência ou na idade adulta. A progressão das manchas na córnea e o impacto na visão variam entre os indivíduos acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293375)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-de-grayson-wilbrandt
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