# Distrofia corneana, endotelial de Fuchs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98974
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia endotelial de Fuchs é uma condição que causa problemas de visão. O primeiro sintoma dessa condição costuma ser visão embaçada pela manhã, que geralmente clareia ao longo do dia. Com o tempo, as pessoas afetadas perdem a capacidade de ver detalhes (acuidade visual). Pessoas com distrofia endotelial de Fuchs também se tornam sensíveis a luzes brilhantes.  A distrofia endotelial de Fuchs afeta especificamente a superfície frontal do olho chamada córnea. Depósitos chamados guttae, que podem ser detectados durante um exame ocular, se formam no meio da córnea e eventualmente se espalham por toda a córnea. Esses guttae contribuem para a morte celular contínua dentro da córnea, levando ao agravamento dos problemas de visão. Pequenas bolhas podem se desenvolver na córnea, as quais podem romper-se e causar dor ocular.  Os sinais e sintomas da distrofia endotelial de Fuchs geralmente começam nos quarenta ou cinquenta anos de idade de uma pessoa. Uma variante de início muito precoce e rara dessa condição começa a afetar a visão na casa dos vinte anos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fuchs-endothelial-dystrophy

## Descrição clínica

A distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD) é a forma mais frequente de distrofia corneana posterior e é caracterizada por excrescências na membrana espessada de Descemet (guta corneana), edema corneano generalizado, com diminuição gradual da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Degeneração corneana** — HPO: HP:0007705
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Dobras da membrana de Descemet** — HPO: HP:0012039
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Muito frequente (99-80%))
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Dor induzida pelo movimento ocular** — HPO: HP:0030857 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (5)

- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **AGBL1** — Cytosolic carboxypeptidase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins. Catalyzes the removal of polyglutamate side chains present on the gamma-carboxyl group of glutamate re
- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07729137** [RECRUITING]: Study of EO2002 in Subjects With Corneal Edema Secondary to Corneal Endothelial Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729137
- **NCT07539012** [RECRUITING]: Effect of Descemet Membrane Polishing in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07539012
- **NCT07373821** [RECRUITING]: Influence of Supine Positioning on the Outcomes After Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07373821
- **NCT07325097** [RECRUITING]: PVEK Corneal Implant For Treatment of Corneal Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07325097
- **NCT07024693** [RECRUITING]: DT-168 in Keratoplasty Patients With Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024693
- **NCT06048380** [RECRUITING]: The Effects of Ripasudil in Patients With FED Undergoing Femtosecond Laser Assisted Cataract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06048380
- **NCT06425666** [RECRUITING]: Trial Comparing Cataract Surgery With Triple-DMEK in Patients With Cataract and Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06425666
- **NCT06966167** [RECRUITING]: Comparison of Outcomes Between Femtosecond Laser-Assisted and Conventional Phacoemulsification in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Patients With Cataracts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06966167
- **NCT05742321** [RECRUITING]: Analysis of the Genotype/Phenotype Relationship in the Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05742321
- **NCT05716945** [RECRUITING]: The OPTIMISE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05716945

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## Perguntas frequentes

### O que é distrofia endotelial de Fuchs?

É a forma mais comum de distrofia da camada posterior da córnea, provocando o surgimento de depósitos chamados guttae e edema no tecido ocular. Com o passar do tempo, esses depósitos causam perda celular e embaçamento contínuo da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98974); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fuchs-endothelial-dystrophy)

### A distrofia endotelial de Fuchs é hereditária?

A doença pode apresentar herança autossômica dominante, passando de uma geração para outra. Em muitos pacientes, sua manifestação também é considerada multigênica ou multifatorial, envolvendo múltiplos fatores genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98974)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O primeiro sinal habitual é a visão borrada ao acordar pela manhã, que costuma melhorar no decorrer das horas. Com a progressão, a pessoa nota dificuldade para enxergar detalhes e aumento do incômodo com luzes fortes.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fuchs-endothelial-dystrophy)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o direcionamento terapêutico são realizados diretamente pelos serviços de oftalmologia credenciados ao SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para a distrofia de Fuchs?

Sim, existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR para a enfermidade. Além disso, centenas de variantes genéticas em genes como o *TCF4* encontram-se descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577811/); [21] ClinVar — 744 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TCF4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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