# Distrofia corneana, endotelial de Fuchs

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98974
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD) é a forma mais frequente de distrofia corneana posterior e é caracterizada por excrescências na membrana espessada de Descemet (guta corneana), edema corneano generalizado, com diminuição gradual da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Degeneração corneana** — HPO: HP:0007705
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Dobras da membrana de Descemet** — HPO: HP:0012039
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Muito frequente (99-80%))
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Dor induzida pelo movimento ocular** — HPO: HP:0030857 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (5)

- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **AGBL1** — Cytosolic carboxypeptidase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins. Catalyzes the removal of polyglutamate side chains present on the gamma-carboxyl group of glutamate re
- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').

## Ensaios clínicos ativos (24)

- **NCT06261346** [RECRUITING]: Plasma Rich in Growth Factors in Corneal Endothelial Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261346
- **NCT05436665** [RECRUITING]: The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05436665
- **NCT07373821** [RECRUITING]: Influence of Supine Positioning on the Outcomes After Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07373821
- **NCT07325097** [RECRUITING]: PVEK Corneal Implant For Treatment of Corneal Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07325097
- **NCT07024693** [RECRUITING]: DT-168 in Keratoplasty Patients With Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024693
- **NCT05275972** [RECRUITING]: Descemet Endothelial Thickness Comparison Trial II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05275972
- **NCT05636579** [RECRUITING]: Study to Assess Safety and Tolerability of Multiple Doses of EO2002 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05636579
- **NCT07265388** [RECRUITING]: SUCCESS Score Validation in Fuchs Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07265388
- **NCT02118922** [RECRUITING]: A Study to Test the Diagnostic Potential of Brillouin Microscopy for Corneal Ectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02118922
- **NCT05716945** [RECRUITING]: The OPTIMISE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05716945

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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