# Distrofia corneana endotelial ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293621
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:300779 — https://omim.org/entry/300779

## Em linguagem simples

A distrofia corneana endotelial ligada ao X, também chamada de XECD, é uma condição genética rara que atinge a córnea desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente em meninos e provoca uma turvação difusa ou aspecto de vidro fosco nos olhos, levando à visão embaçada e redução da nitidez visual. Os pacientes também podem apresentar movimentos involuntários nos olhos (nistagmo) ou desvio ocular (esotropia). A doença não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de cuidados oftalmológicos.

## Descrição clínica

A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (<5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 5 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 4 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, endotelial de Fuchs](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs) — ORPHA:98974 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia endotelial hereditária congênita II](https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii) — ORPHA:293603 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD)?

É uma forma genética e rara de distrofia da córnea que atinge a camada endotelial interna do olho. Ela causa neblina ou turvação em vidro fosco na córnea e diminuição da visão em indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293621)

### A distrofia corneana endotelial ligada ao X é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse padrão, os sintomas clínicos característicos se manifestam com maior gravidade e frequência em homens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293621)

### Quais são os principais sinais dessa distrofia?

Os principais sinais incluem opacidade na córnea, redução da acuidade visual e alterações no formato do endotélio corneano. Também podem ocorrer movimentos oculares involuntários (nistagmo), desvio para dentro dos olhos (esotropia), catarata nuclear e ceratopatia em faixa.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS para a doença?

A distrofia corneana endotelial ligada ao X não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta patologia, sendo os pacientes atendidos pela rede oftalmológica do sistema público.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais nos olhos e pode envolver testes genéticos laboratoriais. Existem atualmente 28 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293621); [5] Multimodal Imaging of Genetically Confirmed X-Linked Endothelial Corneal Dystrophy. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40742200/); [7] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20endothelial%20corneal%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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