# Distrofia corneana endotelial ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293621
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:300779 — https://omim.org/entry/300779

## Descrição clínica

A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (<5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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