# Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-epitelial-juvenil-tipo-meesmann > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98954 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A distrofia corneana de Meesmann é uma doença ocular que afeta a córnea, que é a camada frontal transparente do olho. Essa condição é caracterizada pela formação de pequenos cistos redondos na camada mais externa da córnea, chamada epitélio corneano. Essa parte da córnea funciona como uma barreira para ajudar a impedir que materiais estranhos, como poeira e bactérias, entrem no olho. Em pessoas com a distrofia corneana de Meesmann, os cistos podem aparecer já no primeiro ano de vida. Eles geralmente afetam ambos os olhos e aumentam em número ao longo do tempo. Os cistos normalmente não causam nenhum sintoma até a adolescência tardia ou a idade adulta, quando começam a romper (rupturar) na superfície da córnea e provocam irritação. Os sintomas resultantes tipicamente incluem aumento da sensibilidade à luz (fotofobia), contração involuntária das pálpebras (blefarospasmo), aumento da produção de lágrimas, sensação de corpo estranho no olho e incapacidade de tolerar o uso de lentes de contato. Alguns indivíduos afetados também apresentam episódios temporários de visão embaçada. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/meesmann-corneal-dystrophy ## Descrição clínica A distrofia corneana de Meesmann (MECD) é uma forma rara de distrofia corneana superficial, caracterizada por pequenas opacidades bilaterais pontilhadas, arredondadas a ovais, semelhantes a bolhas, no epitélio central da córnea e, em menor extensão, na córnea periférica, com pouco impacto na visão. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 250 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Epífora** — HPO: HP:0009926 - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856 - **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 ## Genes associados (2) - **KRT12** — Keratin, type I cytoskeletal 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in corneal epithelium organization, integrity and corneal keratin expression - **KRT3** — Keratin, type II cytoskeletal 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 6 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 6 sintomas em comum - [Distrofia corneana, tipo macular](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular) — ORPHA:98969 — 4 sintomas em comum - [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 4 sintomas em comum - [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 4 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 4 sintomas em comum - [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 4 sintomas em comum - [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 4 sintomas em comum - [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A distrofia corneana de Meesmann é hereditária? Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação em uma única cópia dos genes KRT12 ou KRT3 pode transmitir a condição aos descendentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98954) ### Quais são os primeiros sinais da distrofia de Meesmann? Pequenos cistos epiteliais bilaterais podem surgir logo no primeiro ano de vida da criança. Sintomas como sensibilidade à luz, lacrimejamento excessivo e sensação de areia no olho tendem a aparecer com maior frequência no final da adolescência ou fase adulta. - Fontes: [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/meesmann-corneal-dystrophy) ### A doença pode causar perda total da visão? A condição costuma ter pouco impacto na capacidade visual global do paciente. Apesar de haver episódios transitórios de visão embaçada durante crises de erosão da córnea, a visão geralmente é preservada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98954); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/meesmann-corneal-dystrophy) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é fornecido pelos ambulatórios de oftalmologia da rede pública com foco na proteção da superfície do olho e alívio das crises. - Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/meesmann-corneal-dystrophy) ### Como é confirmado o diagnóstico? O oftalmologista identifica as alterações microscópicas típicas e a opacificação da córnea durante os exames dos olhos. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos que sequenciam os genes KRT12 e KRT3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98954); [9] [Corneal dystrophies in optical coherence tomography]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30539228/); [17] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582664/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-epitelial-juvenil-tipo-meesmann **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-epitelial-juvenil-tipo-meesmann **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98954