# Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-epitelial-juvenil-tipo-meesmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98954
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia corneana de Meesmann (MECD) é uma forma rara de distrofia corneana superficial, caracterizada por pequenas opacidades bilaterais pontilhadas, arredondadas a ovais, semelhantes a bolhas, no epitélio central da córnea e, em menor extensão, na córnea periférica, com pouco impacto na visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Epífora** — HPO: HP:0009926

## Genes associados (2)

- **KRT3** — Keratin, type II cytoskeletal 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KRT12** — Keratin, type I cytoskeletal 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in corneal epithelium organization, integrity and corneal keratin expression

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 4 sintomas em comum
- [Endoftalmite](https://raras.org/doenca/endoftalmite) — ORPHA:199323 — 4 sintomas em comum
- [Ceratite infecciosa](https://raras.org/doenca/ceratite-infecciosa) — ORPHA:519278 — 4 sintomas em comum
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- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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