# Distrofia corneana, gelatinosa em gota

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98957 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98957
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:204870 — https://omim.org/entry/204870

## Em linguagem simples

A distrofia corneana gelatinosa em gota é uma alteração ocular rara que causa o aparecimento de pequenas lesões gelatinosas e esbranquiçadas na frente dos olhos. Os sintomas costumam surgir ainda na infância, provocando dor nos olhos, irritação, forte sensibilidade à claridade e piora progressiva da visão. A condição é causada por alterações genéticas herdadas no gene TACSTD2 e necessita de acompanhamento oftalmológico regular. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser assistido pela rede pública oftalmológica especializada.

## Descrição clínica

A distrofia corneana gelatinosa em forma de gota (GDCD) é uma forma de distrofia corneana superficial caracterizada por múltiplos nódulos gelatinosos branco-leitosos proeminentes abaixo do epitélio da córnea e deficiência visual acentuada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de corpo estranho corneano** — HPO: HP:0034804 (Frequente (79-30%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 13 sintomas em comum
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- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 6 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia corneana gelatinosa em gota?

A causa da condição são mutações genéticas com padrão recessivo no gene TACSTD2. Esse gene é responsável pela síntese de uma proteína sinalizadora do epitélio da córnea.
- Fontes: [2] OMIM 204870 (https://www.omim.org/entry/204870); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Trop2: Jack of All Trades, Master of None. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33187148/)

### Quais são os principais sintomas que afetam a visão?

Os sinais mais proeminentes são visão turva, fotofobia e perda progressiva da acuidade visual. Os pacientes também relatam dor ocular, sensação de areia e lacrimejamento frequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98957); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A distrofia corneana gelatinosa em gota não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para este quadro, sendo o paciente acompanhado na rede de oftalmologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na visualização dos nódulos característicos subepiteliais durante a consulta com especialista. Ele pode ser confirmado molecularmente por teste genético que examina o gene TACSTD2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98957); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27913443/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577718/)

### A doença tem início em qual fase da vida?

O início das manifestações clínicas costuma ocorrer durante a infância. A progressão das opacidades corneanas compromete a visão da criança ao longo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98957); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27913443/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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