# Distrofia corneana, gelatinosa em gota

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98957 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98957
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:204870 — https://omim.org/entry/204870

## Descrição clínica

A distrofia corneana gelatinosa em forma de gota (GDCD) é uma forma de distrofia corneana superficial caracterizada por múltiplos nódulos gelatinosos branco-leitosos proeminentes abaixo do epitélio da córnea e deficiência visual acentuada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de corpo estranho corneano** — HPO: HP:0034804 (Frequente (79-30%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, gelatinosa em gota. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota
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