# Distrofia corneana, microcística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98956
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121820 — https://omim.org/entry/121820

## Descrição clínica

A distrofia da membrana basal epitelial (EBMD) é um distúrbio ocular que pode causar dor e ressecamento. A EBMD, também conhecida como distrofia mapa-ponto-impressão digital e distrofia epitelial microcística de Cogan, é uma doença epitelial da córnea que pode resultar em erosões corneanas recorrentes, astigmatismo corneano irregular e diminuição da visão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana em mapa-ponto-impressão digital** — HPO: HP:0007690
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 1/7)
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequência: 7/7)
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/7)

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06618508** [NOT_YET_RECRUITING]: Manual Debridement vs Phototherapeutic Keratectomy in the Treatment of Corneal Basement Membrane Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06618508
- **NCT02373397** [TERMINATED]: Cacicol20® in Corneal Wound Healing and Nerve Regeneration After Phototherapeutic Keratectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02373397
- **NCT02766907** [COMPLETED]: Optimizing the Ocular Surface Prior to Cataract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02766907

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 4 sintomas em comum
- [Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS](https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros) — ORPHA:317473 — 4 sintomas em comum
- [Hiperostose craniana interna](https://raras.org/doenca/hiperostose-craniana-interna) — ORPHA:443098 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-com-disfuncao-retiniana-interna-e-anomalias-das-celulas-ganglionares) — ORPHA:397758 — 4 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 37](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37) — ORPHA:363710 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Querubismo](https://raras.org/doenca/querubismo) — ORPHA:184 — 4 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, microcística. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98956