# Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-mosqueada-tipo-francois-neetens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98970
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121850 — https://omim.org/entry/121850

## Descrição clínica

A distrofia corneana fleck (FCD) é uma forma rara, geralmente assintomática, de distrofia corneana estromal, caracterizada por múltiplas opacidades assintomáticas e não progressivas disseminadas por todo o estroma corneano, sem efeito na acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Distrofia corneana salpicada** — HPO: HP:0007962
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613

## Genes associados (1)

- **PIKFYVE** — 1-phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual specificity kinase implicated in myriad essential cellular processes such as maintenance of endomembrane homeostasis, and endocytic-vacuolar pathway, lysosomal trafficking, nuclear transport, str

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00357435** [COMPLETED]: Studies in Families With Corneal Dystrophy or Other Inherited Corneal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00357435

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-mosqueada-tipo-francois-neetens
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