# Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-mosqueada-tipo-francois-neetens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98970
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121850 — https://omim.org/entry/121850

## Em linguagem simples

A distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens, é uma condição genética rara caracterizada por pequenas opacidades benignas na córnea. Na grande maioria dos casos, essas manchas não avançam com o tempo e não causam prejuízo na visão das pessoas afetadas. O sintoma que pode eventualmente ser notado é a **fotofobia** (sensibilidade aumentada ou incômodo visual na presença de claridade). No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A distrofia corneana fleck (FCD) é uma forma rara, geralmente assintomática, de distrofia corneana estromal, caracterizada por múltiplas opacidades assintomáticas e não progressivas disseminadas por todo o estroma corneano, sem efeito na acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Distrofia corneana salpicada** — HPO: HP:0007962
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613

## Genes associados (1)

- **PIKFYVE** — 1-phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual specificity kinase implicated in myriad essential cellular processes such as maintenance of endomembrane homeostasis, and endocytic-vacuolar pathway, lysosomal trafficking, nuclear transport, str

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Corio-retinopatia "birdshot"](https://raras.org/doenca/corio-retinopatia-birdshot) — ORPHA:179 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia corneana mosqueada tipo Francois-Neetens tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos farmacológicos aprovados para esta condição nas bases de saúde. Entretanto, as opacidades presentes na córnea não costumam progredir nem comprometer a acuidade visual ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98970); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16879/index)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e apresenta padrão de transmissão classificado como autossômico dominante. Ela está relacionada a alterações ou deleções genéticas que afetam o gene PIKFYVE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98970); [2] OMIM 121850 (https://www.omim.org/entry/121850); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Identification of novel PIKFYVE gene mutations associated with Fleck corneal dystrophy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26396486/); [8] Familial fleck corneal dystrophy caused by complete deletion of the PIKFYVE gene. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38956867/)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal marcante consiste em múltiplas manchas ou opacidades salpicadas espalhadas pelo estroma da córnea. Algumas pessoas também podem relatar **fotofobia** (sensibilidade incômoda em ambientes iluminados).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para o quadro, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção habitual do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela observação clínica oftalmológica das manchas estromais na córnea, que não alteram a visão. A comprovação laboratorial pode ser complementada por testes genéticos direcionados ao gene PIKFYVE, existindo 9 exames registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98970); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577295/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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