# Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-nublada-central-tipo-francois > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98972 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: OMIM:217600 — https://omim.org/entry/217600 ## Em linguagem simples A distrofia corneana, nublada central, tipo Francois é uma alteração genética muito rara que causa manchas turvas arredondadas ou poligonais no centro da córnea. Embora essas áreas esbranquiçadas possam ser observadas no exame ocular desde a infância, elas geralmente não afetam a capacidade de enxergar. Não existem remédios específicos necessários para a condição, de modo que o cuidado principal é o acompanhamento de rotina com o oftalmologista. No Brasil, o atendimento se dá pelos serviços oftalmológicos do SUS, lembrando que a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. ## Descrição clínica A distrofia turva central de François é uma forma muito rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por opacidades estromais poligonais ou arredondadas cercadas por tecido claro e geralmente sem efeito na visão. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 24 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia endotelial hereditária congênita II](https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii) — ORPHA:293603 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva) — ORPHA:1490 — 2 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-cegueira) — ORPHA:1806 — 2 sintomas em comum - [Nanismo de Mulibrey](https://raras.org/doenca/nanismo-de-mulibrey) — ORPHA:2576 — 2 sintomas em comum - [Catarata-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia) — ORPHA:1369 — 2 sintomas em comum - [Distrofia dermocondro-corneana](https://raras.org/doenca/distrofia-dermocondro-corneana) — ORPHA:79149 — 2 sintomas em comum - [Distrofia corneana, tipo macular](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular) — ORPHA:98969 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/494439) — ORPHA:494439 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea) — ORPHA:3177 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a distrofia corneana tipo Francois? Trata-se de uma alteração hereditária associada a um padrão de herança autossômica dominante nos catálogos médicos. Contudo, o gene causal específico responsável pelo quadro ainda não foi identificado ou catalogado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98972); [2] OMIM 217600 (https://www.omim.org/entry/217600) ### A distrofia corneana central tipo Francois prejudica a visão? De modo geral, as alterações estromais arredondadas ou poligonais não causam redução nem prejuízo à visão. O tecido da córnea ao redor das opacidades permanece transparente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98972) ### Quando surgem os primeiros sinais da doença? A idade de início dos achados clínicos é descrita como ocorrendo tipicamente durante a infância. Nessa etapa, as áreas nubladas no centro da córnea podem ser notadas em avaliações oftalmológicas de rotina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98972); [5] Central cloudy dystrophy of François with ectopia lentis: a rare co-occurrence documented through multimo (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40086838/) ### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico? Atualmente, não há testes genéticos específicos catalogados para essa condição no Genetic Testing Registry. O diagnóstico depende primordialmente do exame clínico e de métodos de imagem dos olhos realizados pelo médico oftalmologista. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98972); [2] OMIM 217600 (https://www.omim.org/entry/217600); [5] Central cloudy dystrophy of François with ectopia lentis: a rare co-occurrence documented through multimo (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40086838/) ### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, e o acompanhamento clínico ocorre pelas redes de atenção oftalmológica do sistema público. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-nublada-central-tipo-francois **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-nublada-central-tipo-francois **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98972