# Distrofia corneana, polimorfa posterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98973
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia corneana, polimorfa posterior** é uma condição genética rara que atinge as camadas mais internas da córnea, geralmente identificada ainda na infância. Ela se manifesta por pequenas lesões semelhantes a vesículas com um aspecto cinzento na membrana de Descemet, mas na maioria das vezes não prejudica a visão. Algumas pessoas, no entanto, podem apresentar visão turva, astigmatismo ou aumento da pressão nos olhos (glaucoma), o que requer monitoramento. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado oferecido por meio de consultas e exames na rede pública especializada de oftalmologia.

## Descrição clínica

A distrofia corneana polimorfa posterior (CDPP) é um subtipo leve e raro de distrofia corneana posterior, caracterizada por pequenos agregados de vesículas aparentes delimitadas por uma névoa cinzenta ao nível da membrana de Descemet, geralmente sem efeito na visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Raro (<5%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Raro (<5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Distrofia corneana posterior polimorfa** — HPO: HP:0007915
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual muito baixa** — HPO: HP:0032122 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (<5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Raro (<5%))
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da curvatura corneana** — HPO: HP:0100692 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Raro (<5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Raro (<5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Raro (<5%))

## Genes associados (5)

- **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **OVOL2** — Transcription factor Ovo-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc-finger transcription repressor factor (PubMed:19700410). Plays a critical role in maintaining the identity of epithelial lineages by suppressing epithelial-to mesenchymal transition (EMT) mainly

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07711561** [RECRUITING]: Simple Non-cultured Endothelial Cell Therapy for Corneal Endothelial Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07711561
- **NCT05742321** [RECRUITING]: Analysis of the Genotype/Phenotype Relationship in the Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05742321
- **NCT06881771** [RECRUITING]: FECD-TRACE: Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy TRAjectory and Correlation With Genotype in the United Kingdom — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06881771
- **NCT05636579** [RECRUITING]: Study to Assess Safety and Tolerability of Multiple Doses of EO2002 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05636579
- **NCT04812067** [COMPLETED]: A Safety and Efficacy Trial of TTHX1114 in People With CED — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04812067
- **NCT05136443** [COMPLETED]: Loteprednol Etabonate 0.25% for Prevention of Cornea Transplant Rejection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05136443
- **NCT04894110** [COMPLETED]: Study of Safety and Tolerability of EO2002 in the Treatment of Corneal Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04894110
- **NCT04520321** [COMPLETED]: A Phase 1/ Phase 2 Study of TTHX1114(NM141) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04520321
- **NCT00800111** [COMPLETED]: Study of Endothelial Keratoplasty Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00800111
- **NCT04843839** [UNKNOWN]: CHED - Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy: New Paradigm Shift in Therapy Using Topical Eye Drops — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04843839

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 30 sintomas em comum
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- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia corneana polimorfa posterior tem cura?

Atualmente, não há descrição de cura definitiva para essa alteração genética nos catálogos médicos oficiais. Na maior parte dos casos, a condição segue um curso brando que não afeta a visão, demandando apenas acompanhamento regular para controle de eventuais complicações como glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98973); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a distrofia possui um padrão de herança autossômico dominante. Isso quer dizer que uma pessoa que herda a variante genética de um dos pais pode manifestar os achados da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98973); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal característico consiste em pequenos agrupamentos de vesículas e névoa cinzenta na membrana de Descemet da córnea. Algumas pessoas também podem sentir fotofobia, dor ocular, visão turva ou alterações na pressão do olho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98973); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados para esta patologia pelo SUS, sendo o suporte garantido pelas consultas e procedimentos gerais da rede de oftalmologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa distrofia?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame clínico oftalmológico detalhado das camadas internas da córnea. Existem ainda testes genéticos laboratoriais que podem detectar variantes nos genes associados, como ZEB1 e OVOL2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98973); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [Endothelial dystrophies and degenerations of the cornea]. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41248687/); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526009/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, polimorfa posterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior
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