# Distrofia corneana, polimorfa posterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98973
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia corneana polimorfa posterior (CDPP) é um subtipo leve e raro de distrofia corneana posterior, caracterizada por pequenos agregados de vesículas aparentes delimitadas por uma névoa cinzenta ao nível da membrana de Descemet, geralmente sem efeito na visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Raro (<5%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Raro (<5%))
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Distrofia corneana posterior polimorfa** — HPO: HP:0007915
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual muito baixa** — HPO: HP:0032122 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (<5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Raro (<5%))
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da curvatura corneana** — HPO: HP:0100692 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Raro (<5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Raro (<5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Raro (<5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Raro (<5%))

## Genes associados (5)

- **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **OVOL2** — Transcription factor Ovo-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc-finger transcription repressor factor (PubMed:19700410). Plays a critical role in maintaining the identity of epithelial lineages by suppressing epithelial-to mesenchymal transition (EMT) mainly

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06881771** [RECRUITING]: FECD-TRACE: Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy TRAjectory and Correlation With Genotype in the United Kingdom — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06881771
- **NCT04387331** [UNKNOWN]: The Postoperative Head Position as a Predictor of the Surgical Outcome After DMEK — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04387331

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 30 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 30 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 12 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 11 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 11 sintomas em comum
- [Glaucoma congênito](https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito) — ORPHA:98976 — 10 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 9 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, polimorfa posterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98973