# Distrofia corneana, posterior amorfa > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98971 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: OMIM:612868 — https://omim.org/entry/612868 ## Em linguagem simples A distrofia corneana, posterior amorfa é uma condição genética rara que atinge as camadas mais profundas da córnea, a parte transparente do olho. Ela provoca manchas finas e sem formato definido na córnea, podendo causar leve embaçamento na visão e hipermetropia desde a infância. Algumas pessoas também podem nascer com pequenas alterações na pupila ou na íris, mas a perda de visão costuma ser discreta. Não há remédio específico e a doença não possui um protocolo próprio (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado no uso de óculos e no acompanhamento com o oftalmologista. ## Descrição clínica A Distrofia Corneana Amorfa Posterior (PACD) é uma doença muito rara que afeta a córnea (a parte transparente da frente do olho). Ela é um tipo de distrofia que atinge o estroma, que é a camada do meio da córnea. A PACD se caracteriza por manchas irregulares e sem forma definida, que se apresentam como camadas finas e opacas na parte de trás do estroma e na Membrana de Descemet (uma camada mais profunda da córnea). Geralmente, ela causa uma leve dificuldade para enxergar. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 11 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 - **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%)) - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **HP:0003680** — HPO: HP:0003680 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 4 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 4 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 4 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A distrofia corneana, posterior amorfa tem cura? Não há uma cura definitiva descrita para a condição, nem medicamentos aprovados para revertê-la. O manejo concentra-se em acompanhar a saúde dos olhos e corrigir problemas de refração, como a hipermetropia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma pessoa com a alteração tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais nos olhos? Os achados mais comuns são opacidades finas e difusas nas camadas mais fundas da córnea. Também podem surgir hipermetropia, coloboma da íris e deslocamento da pupila (ectopia pupilar). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para entrega na rede pública, sendo o acompanhamento realizado nos serviços regulares de oftalmologia do SUS. - Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico ocorre por meio do exame clínico dos olhos realizado pelo médico oftalmologista. Existem ainda 68 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na identificação da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98971); [13] NCBI GTR — 68 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, posterior amorfa. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98971