# Distrofia corneana, posterior amorfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98971
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:612868 — https://omim.org/entry/612868

## Descrição clínica

A Distrofia Corneana Amorfa Posterior (PACD) é uma doença muito rara que afeta a córnea (a parte transparente da frente do olho). Ela é um tipo de distrofia que atinge o estroma, que é a camada do meio da córnea. A PACD se caracteriza por manchas irregulares e sem forma definida, que se apresentam como camadas finas e opacas na parte de trás do estroma e na Membrana de Descemet (uma camada mais profunda da córnea). Geralmente, ela causa uma leve dificuldade para enxergar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-grave-diplegia-espastica-progressiva) — ORPHA:404473 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-comportamental-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-dismorfia-phip-relacionada) — ORPHA:589905 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, posterior amorfa. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-posterior-amorfa
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