# Distrofia corneana pré-Descemet > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-pre-descemet > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 293462 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293462 - **CID-10**: H18.5 ## Em linguagem simples A distrofia corneana pré-Descemet é uma condição ocular rara na qual surgem pequenas manchas finas e acinzentadas na camada profunda da córnea. Essa alteração surge habitualmente na idade adulta e não causa diminuição da visão nem dor nos olhos. Por não prejudicar a visão, ela costuma ser descoberta em consultas oftalmológicas de rotina e não necessita de cirurgias ou tratamentos medicamentosos complexos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelas consultas oftalmológicas comuns do SUS. ## Descrição clínica A distrofia corneana pré-Descemet (PDCD) é uma forma rara de distrofia corneana estromal caracterizada por opacidades focais, finas e acinzentadas no estroma profundo imediatamente anterior à membrana de Descemet, sem efeito sobre a visão. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Unknown ## Perguntas frequentes ### A distrofia corneana pré-Descemet afeta a visão? Não, a distrofia corneana pré-Descemet caracteriza-se por opacidades finas no estroma profundo que não provocam efeito prejudicial na visão. A acuidade visual permanece preservada ao longo da evolução da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293462) ### Quais são os sinais mais comuns da condição? O sinal característico é o aparecimento de pequenas opacidades focais, finas e acinzentadas na região profunda da córnea, logo à frente da membrana de Descemet. Esses achados costumam ser notados a partir da idade adulta durante a inspeção oftalmológica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293462) ### A doença é hereditária? O padrão exato de herança genética é atualmente classificado como desconhecido nos catálogos internacionais de doenças raras. Estudos científicos pontuais continuam investigando famílias e possíveis genes associados, como o PRDX3 e o STS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293462); [11] Confirmation of PRDX3 c.568G>C as the Genetic Basis of Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet Corneal Dy (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34369396/); [12] Identification of a novel partial deletion of STS associated with pre-Descemet corneal dystrophy and X-linked (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287641/) ### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Como a alteração não compromete a visão, não há medicamentos ou cirurgias específicas catalogados para fornecimento pelo SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293462); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da distrofia pré-Descemet? O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame oftalmológico da córnea, que pode ser detalhado por microscopia confocal ou tomografia de coerência óptica. Existem também 65 testes genéticos registrados no repositório internacional NCBI GTR para investigação complementar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293462); [7] Multimodal imaging of pre-Descemet corneal dystrophy. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31298040/); [9] [Optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy in pre-descemet corneal dystrophy]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29422275/); [16] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pre-Descemet%20corneal%20dystrophy) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana pré-Descemet. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-pre-descemet **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-pre-descemet **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293462