# Distrofia corneana, reticular, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98964
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122200 — https://omim.org/entry/122200

## Em linguagem simples

A **Distrofia corneana, reticular, tipo I** é uma condição genética que atinge os olhos, formando pequenas linhas em rede na córnea que reduzem a nitidez da visão ao longo do tempo. A pessoa pode sentir dores nos olhos, vermelhidão, sensibilidade à luz e feridas frequentes na superfície do olho causadas pelas alterações na córnea. A alteração tem origem genética no gene TGFBI e é herdada com padrão dominante, passando de pais para filhos. Não há remédio específico fornecido pelo SUS nem protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde para curar a doença, sendo o acompanhamento voltado a cuidar dos sintomas da visão.

## Descrição clínica

A Distrofia Corneana em Treliça Tipo 1 (DLCT1) é um tipo comum de doença da córnea que atinge a camada do meio (o estroma), caracterizada por um padrão em rede de manchas finas, ramificadas e que se entrelaçam, parecendo filamentos delicados, dentro da córnea. Isso causa uma piora progressiva da visão, mas não afeta outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana posterior central** — HPO: HP:0008511 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Frequente (79-30%))
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 6 sintomas em comum
- [Queratopatia neurotrófica](https://raras.org/doenca/queratopatia-neurotrofica) — ORPHA:137596 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Avellino](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino) — ORPHA:98963 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia corneana reticular tipo I é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante provocada por alterações no gene TGFBI. Uma pessoa com a alteração tem cinquenta por cento de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98964); [2] OMIM 122200 (https://www.omim.org/entry/122200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas dessa distrofia?

Os principais sintomas incluem erosões repetidas na córnea, dor ocular, olho vermelho e grande sensibilidade à luz (fotofobia). Com o tempo, o acúmulo de filamentos na córnea gera opacidades e diminuição progressiva da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia corneana reticular tipo I?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para tratar esta distrofia, sendo o suporte feito pela rede de atenção oftalmológica geral.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na identificação do padrão em treliça característico durante o exame da córnea. A confirmação pode ser feita por exames genéticos, havendo testes catalogados voltados para a análise do gene TGFBI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98964); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577092/)

### A distrofia afeta outros órgãos além dos olhos?

Não, as alterações descritas concentram-se exclusivamente no tecido corneano. O quadro compromete o estroma da córnea e a acuidade visual, sem acometer outras partes do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98964)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, reticular, tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98964