# Distrofia corneana, reticular, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98964
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122200 — https://omim.org/entry/122200

## Descrição clínica

A Distrofia Corneana em Treliça Tipo 1 (DLCT1) é um tipo comum de doença da córnea que atinge a camada do meio (o estroma), caracterizada por um padrão em rede de manchas finas, ramificadas e que se entrelaçam, parecendo filamentos delicados, dentro da córnea. Isso causa uma piora progressiva da visão, mas não afeta outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337 (Frequente (79-30%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana posterior central** — HPO: HP:0008511 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, reticular, tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i
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