# Distrofia corneana, subepitelial mucinosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-subepitelial-mucinosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98959 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98959
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: 612867 — https://omim.org/entry/612867

## Em linguagem simples

A distrofia corneana, subepitelial mucinosa é uma doença ocular genética extremamente rara, cujas manifestações têm início na infância. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, embora os genes exatos causadores da alteração ainda não estejam identificados. No Brasil, a patologia não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não conta com medicamentos específicos dispensados no SUS. O cuidado e a avaliação dos olhos devem ser conduzidos por médicos oftalmologistas na rede assistencial pública de referência.

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica dominante caracterizada por depósitos mucinosos subepiteliais na córnea, causando opacidades e possível redução da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia corneana, subepitelial mucinosa?

É uma doença genética ocular rara que afeta a córnea e tem início habitual durante a infância. Sua frequência estimada é de menos de 1 pessoa afetada a cada 1.000.000 de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98959); [4] [Epithelial Dystrophies of the Cornea]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30776844/)

### A distrofia corneana, subepitelial mucinosa é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Contudo, o gene causal específico causador da condição ainda não foi catalogado nas bases biomédicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98959); [2] OMIM 612867 (https://www.omim.org/entry/612867)

### Existe tratamento para a doença fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento prestado pelos serviços oftalmológicos gerais da rede de referência.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para o diagnóstico?

O repositório NCBI GTR registra 237 testes genéticos catalogados no contexto da condição. No entanto, ainda não constam variantes patogênicas específicas indexadas para ela na base de dados ClinVar.
- Fontes: [2] OMIM 612867 (https://www.omim.org/entry/612867); [6] NCBI GTR — 237 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Subepithelial%20mucinous%20corneal%20dystrophy)

### Quais remédios são citados em pesquisas sobre esta distrofia?

A literatura científica cita substâncias como ciclosporina, esteroides, tacrolimo, betametasona, ciprofloxacino e dexametasona. Ressalta-se que tais menções em estudos acadêmicos não constituem aprovação regulatória nem recomendação de tratamento para a doença.
- Fontes: [7] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Cyclosporine, Steroids, Tacrolimus, Methylene Blue, Betamethasone, Ciprofloxacin, Cisplatin, Dexamet (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, subepitelial mucinosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-subepitelial-mucinosa
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