# Distrofia corneana, tipo Avellino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98963
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:607541 — https://omim.org/entry/607541

## Descrição clínica

A distrofia corneana granular tipo II (GCDII) é um tipo raro de doença da córnea que afeta sua camada principal (o estroma). Ela é caracterizada pela formação de depósitos com formato irregular, bem delimitados e que parecem pequenos grãos, localizados na parte mais superficial e central do estroma da córnea. Isso causa uma perda progressiva da visão, que piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Avellino. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino
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