# Distrofia corneana, tipo Avellino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98963
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:607541 — https://omim.org/entry/607541

## Em linguagem simples

A distrofia corneana, tipo Avellino, é uma condição genética rara que atinge a córnea, causando o acúmulo de pequenos depósitos granulares em sua parte central. Com o tempo, essa alteração costuma provocar visão turva, perda progressiva da nitidez visual e episódios dolorosos de pequenas feridas nos olhos. Ela tem causa hereditária e decorre de alterações no gene TGFBI, podendo começar a se manifestar na infância ou na juventude. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial de PCDT nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o paciente atendido pela rede oftalmológica regular.

## Descrição clínica

A distrofia corneana granular tipo II (GCDII) é um tipo raro de doença da córnea que afeta sua camada principal (o estroma). Ela é caracterizada pela formação de depósitos com formato irregular, bem delimitados e que parecem pequenos grãos, localizados na parte mais superficial e central do estroma da córnea. Isso causa uma perda progressiva da visão, que piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Muito frequente (99-80%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 6 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 5 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 5 sintomas em comum
- [Querubismo](https://raras.org/doenca/querubismo) — ORPHA:184 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia corneana, tipo Avellino, é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações específicas localizadas no gene TGFBI. Isso significa que cada filho de uma pessoa com a variante genética apresenta 50% de risco de herdá-la.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A pathogenic variant in the transforming growth factor beta I (TGFBI) in four Iranian extended families segreg (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32952948/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais evidentes envolvem visão turva e acuidade visual progressivamente reduzida. No exame oftalmológico, observam-se depósitos granulares e opacidades centrais na córnea. O paciente também pode sofrer com erosões recorrentes na superfície dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da distrofia tipo Avellino?

O diagnóstico começa pela avaliação clínica dos olhos, identificando os depósitos e a opacificação da córnea. A comprovação ocorre por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene TGFBI. Existem atualmente catorze testes genéticos cadastrados para este propósito no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577467/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença por meio de diretrizes dedicadas. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os cuidados oculares dos pacientes devem ser buscados na rede de saúde pública regular.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

O início das alterações clínicas ocorre predominantemente na fase juvenil. Também há casos registrados com manifestação inicial ainda durante a infância. Com o avanço da idade, as opacidades corneanas tendem a se intensificar gradualmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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