# Distrofia corneana, tipo Groenouw

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98962
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121900 — https://omim.org/entry/121900

## Descrição clínica

A Distrofia Granular da Córnea Tipo I (DCGI) é uma doença rara que afeta a córnea (a parte transparente do olho), especificamente uma de suas camadas internas, chamada estroma. É caracterizada pelo aparecimento de vários pequenos pontos ou manchas na parte superficial e central do estroma da córnea, levando a uma perda de visão que piora com o tempo e que, em alguns casos, pode ser grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do epitélio corneano** — HPO: HP:0011495 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana puntiforme** — HPO: HP:0007809
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distrofia corneana nodular** — HPO: HP:0007827
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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