# Distrofia corneana, tipo Groenouw

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98962
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:121900 — https://omim.org/entry/121900

## Em linguagem simples

A Distrofia corneana, tipo Groenouw é uma doença genética rara nos olhos que faz com que pequenos pontos opacos apareçam na córnea, a lente transparente da frente do olho. Com o passar do tempo e desde a infância, esses depósitos provocam embaçamento da visão, dor nos olhos e forte sensibilidade à claridade. A condição é causada por alterações no gene TGFBI e costuma ser herdada de um dos pais. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o cuidado realizado pelo acompanhamento com médico oftalmologista.

## Descrição clínica

A Distrofia Granular da Córnea Tipo I (DCGI) é uma doença rara que afeta a córnea (a parte transparente do olho), especificamente uma de suas camadas internas, chamada estroma. É caracterizada pelo aparecimento de vários pequenos pontos ou manchas na parte superficial e central do estroma da córnea, levando a uma perda de visão que piora com o tempo e que, em alguns casos, pode ser grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Distrofia corneana nodular** — HPO: HP:0007827
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distrofia corneana puntiforme** — HPO: HP:0007809
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do epitélio corneano** — HPO: HP:0011495 (Ocasional (29-5%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Avellino](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino) — ORPHA:98963 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 6 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 6 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia corneana, tipo Groenouw?

A condição é causada por mutações no gene TGFBI, que é responsável por orientar a produção de uma proteína nos tecidos da córnea. Essa alteração faz com que substâncias anormais se depositem no estroma da córnea, gerando perda progressiva da transparência visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98962); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Distrofia corneana, tipo Groenouw é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma pessoa que possui a variante tem 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98962); [2] OMIM 121900 (https://www.omim.org/entry/121900)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais comuns envolvem opacidade no centro da córnea, redução gradual da visão e fotofobia (sensibilidade incômoda à luz). Também podem ocorrer dor ocular frequente e pequenas lesões repetitivas conhecidas como erosões corneanas recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Distrofia corneana, tipo Groenouw pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O cuidado clínico e cirúrgico deve ser avaliado e conduzido diretamente pelos serviços de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação das alterações e manchas granulares durante o exame da córnea com o oftalmologista. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, havendo 13 opções registradas internacionalmente para analisar o gene TGFBI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98962); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577765/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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