# Distrofia corneana, tipo Lisch

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-lisch
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98955
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:300778 — https://omim.org/entry/300778

## Descrição clínica

A Distrofia Epitelial de Córnea de Lisch (LECD) é uma doença muito rara que afeta a camada mais externa e superficial da córnea. Ela se manifesta através de pequenas manchas esbranquiçadas, que parecem penas, e bolhas minúsculas na superfície do olho. Essas manchas e bolhas geralmente aparecem em um formato de faixa, mas às vezes também em espiral. Em alguns casos, a LECD pode afetar a qualidade da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709

## Genes associados (1)

- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 1 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 1 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 1 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Lisch. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-lisch
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