# Distrofia corneana, tipo Lisch > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-lisch > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98955 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: OMIM:300778 — https://omim.org/entry/300778 ## Em linguagem simples A distrofia corneana tipo Lisch (LECD) é uma doença genética ocular muito rara que atinge a camada externa da córnea desde a infância. Ela provoca pequenas marcas claras e bolhas microscópicas na superfície dos olhos, dispostas em faixas ou espirais, podendo prejudicar a visão. A condição tem causa genética associada a alterações no gene MCOLN1 com transmissão ligada ao cromossomo X. Não há medicamentos específicos aprovados para curar a doença, e ela não possui protocolo oficial (PCDT) nem remédios dispensados no SUS. O acompanhamento deve ser realizado por médicos oftalmologistas na rede de saúde para avaliar a visão e indicar o manejo das lesões. ## Descrição clínica A Distrofia Epitelial de Córnea de Lisch (LECD) é uma doença muito rara que afeta a camada mais externa e superficial da córnea. Ela se manifesta através de pequenas manchas esbranquiçadas, que parecem penas, e bolhas minúsculas na superfície do olho. Essas manchas e bolhas geralmente aparecem em um formato de faixa, mas às vezes também em espiral. Em alguns casos, a LECD pode afetar a qualidade da visão. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 36 - **Padrão de herança**: X-linked dominant ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709 ## Genes associados (1) - **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 1 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 1 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 1 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a distrofia corneana tipo Lisch? É uma doença genética ocular rara que compromete a camada superficial da córnea, conhecida pela sigla LECD. Manifesta-se tipicamente com opacidades e pequenas bolhas em formato de faixas ou espirais sobre o olho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98955) ### A distrofia corneana tipo Lisch é hereditária? Sim, a condição possui herança dominante ligada ao cromossomo X. Sua origem genética decorre de mutações com perda de função identificadas no gene MCOLN1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98955); [2] OMIM 300778 (https://www.omim.org/entry/300778); [17] Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37972748/) ### Quais são os primeiros sinais da LECD? Os sintomas costumam ter início na infância. Percebem-se pequenas manchas esbranquiçadas, semelhantes a penas, que podem alterar a nitidez da visão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98955) ### Existe tratamento para a distrofia corneana tipo Lisch no SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo CEAF para a condição no SUS, sendo o suporte feito pela rede oftalmológica. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico ocorre pela constatação clínica das lesões epiteliais características em faixa durante o exame ocular. Exames complementares de imagem de alta resolução e análise molecular do gene MCOLN1 podem confirmar o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] High-Resolution Optical Coherence Tomography Findings of Lisch Epithelial Corneal Dystrophy. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26764880/); [17] Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37972748/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Lisch. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-lisch **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-lisch **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98955