# Distrofia corneana, tipo macular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98969
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217800 — https://omim.org/entry/217800

## Descrição clínica

A Distrofia Macular da Córnea (DCM) é uma condição rara e grave que afeta a córnea, a "janela" transparente na frente do olho, especificamente a sua camada central e mais espessa (o estroma). Ela se caracteriza pelo surgimento de manchas opacas e com contornos pouco definidos em ambos os olhos, que se localizam no estroma, tornando-o turvo. Com o tempo, essa condição leva a uma perda grave da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Frequente (79-30%))
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CHST6** — Carbohydrate sulfotransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of non-reducing N-acetylglucosamine (GlcNAc) residues of kerat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04642729** [UNKNOWN]: Fresh Corneal Lenticule Implantation in Macular Corneal Distrophy With Relex Smile Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04642729

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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