# Distrofia corneana, tipo macular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98969
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217800 — https://omim.org/entry/217800

## Em linguagem simples

A distrofia corneana tipo macular é uma alteração ocular genética rara que afeta a córnea, tornando-a turva e com manchas opacas em ambos os olhos. Com o passar do tempo, a pessoa pode sentir dor ocular, intolerância à claridade e ter uma perda grave da capacidade de enxergar. A doença é herdada dos pais de forma recessiva e está associada a mutações no gene CHST6. No Brasil, ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, devendo ser acompanhada nos serviços oftalmológicos de referência.

## Descrição clínica

A Distrofia Macular da Córnea (DCM) é uma condição rara e grave que afeta a córnea, a "janela" transparente na frente do olho, especificamente a sua camada central e mais espessa (o estroma). Ela se caracteriza pelo surgimento de manchas opacas e com contornos pouco definidos em ambos os olhos, que se localizam no estroma, tornando-o turvo. Com o tempo, essa condição leva a uma perda grave da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Frequente (79-30%))
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CHST6** — Carbohydrate sulfotransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of non-reducing N-acetylglucosamine (GlcNAc) residues of kerat

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT06664814** [RECRUITING]: An Open-Label Phase 2 Study of N-Acetyl-D-Mannosamine (ManNAc) in Subjects With Podocyte Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664814
- **NCT07267026** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability and PK of SK-09 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07267026
- **NCT06983028** [RECRUITING]: Atacicept in Multiple Glomerular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06983028
- **NCT05650619** [RECRUITING]: Recurrence Post-transplant Observational Study in Focal Segmental Glomerulosclerosis and Minimal Change Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05650619
- **NCT04571658** [RECRUITING]: NEPTUNE Match Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04571658
- **NCT05003986** [RECRUITING]: Study of Sparsentan Treatment in Pediatrics With Proteinuric Glomerular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05003986
- **NCT03949972** [RECRUITING]: The FOrMe Registry (The German Focal Segmental Glomerulosclerosis and Minimal Change Disease Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949972
- **NCT02817997** [RECRUITING]: International Registry for Patients With Castleman Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02817997
- **NCT01209000** [RECRUITING]: Nephrotic Syndrome Study Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01209000
- **NCT04642729** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Fresh Corneal Lenticule Implantation in Macular Corneal Distrophy With Relex Smile Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04642729

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## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia corneana tipo macular?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene CHST6, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Essas modificações afetam a transparência normal do estroma corneano nos dois olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98969); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam opacificação e cristais na córnea, redução severa da nitidez visual e fotofobia. Também são frequentes quadros de dor ocular intensa devido a erosões corneanas recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia macular da córnea?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente. O cuidado oftalmológico e as condutas clínicas são prestados pela rede assistencial regular do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica das manchas no estroma e da diminuição da espessura da córnea. A comprovação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos direcionados ao gene CHST6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98969); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [22] ClinVar — 106 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHST6[gene])

### A distrofia corneana tipo macular tem cura?

Não há cura medicamentosa definitiva registrada para reverter as alterações genéticas da doença. O manejo envolve técnicas cirúrgicas descritas na literatura, como ceratoplastias, e o controle das erosões dolorosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98969); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Macular Corneal Dystrophy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25970437/); [10] Efficacy and Safety of Penetrating Keratoplasty and Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Corneal Macular Dys (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40809355/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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