# Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98961 - **CID-10**: H18.5 - **OMIM**: OMIM:608470 — https://omim.org/entry/608470 ## Em linguagem simples A distrofia corneana, tipo Reis-Buckler é uma condição genética rara que atinge a camada superficial da córnea em ambos os olhos. Ela se manifesta desde a infância, causando manchas esbranquiçadas, erosões que incomodam os olhos e redução gradual da visão. A condição é transmitida de pais para filhos de forma autossômica dominante e está ligada a alterações no gene TGFBI. Esta doença não possui remédios específicos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, devendo o acompanhamento ser feito pela rede de saúde especializada. ## Descrição clínica A distrofia da córnea de Reis-Bücklers (RBCD), também conhecida como distrofia da córnea granular tipo III, é uma forma rara de distrofia da córnea superficial. Ela se caracteriza por manchas esbranquiçadas em forma de rede, que aparecem de forma simétrica nos dois olhos, na parte central e superficial da córnea, causando uma perda progressiva da visão. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 81 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 2/2) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 7/7) - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%)) - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 9/9) - **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequência: 2/2) - **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (~50%)) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/7) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 8 sintomas em comum - [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 8 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 7 sintomas em comum - [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 6 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 5 sintomas em comum - [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 5 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo IV](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv) — ORPHA:578 — 5 sintomas em comum - [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 5 sintomas em comum - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler é hereditária? Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações no gene TGFBI, podendo ser transmitida diretamente aos filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98961); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? As manifestações costumam surgir na infância, com opacidades esbranquiçadas na córnea. Os pacientes também podem relatar erosão corneana, fotofobia e redução da nitidez visual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98961); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Tem tratamento para Distrofia de Reis-Buckler pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O cuidado clínico para controle das erosões e apoio visual é realizado pela rede de referência oftalmológica do SUS. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve o exame oftalmológico para avaliar as opacidades da córnea e exames como a tomografia de coerência óptica. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, havendo 14 exames registrados no catálogo NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98961); [6] In vivo Imaging of Reis-Bücklers and Thiel-Behnke Corneal Dystrophies Using Anterior Segment Optical Cohe (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32982153/); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Reis-B%C3%BCcklers%20corneal%20dystrophy) ### Existe cirurgia ou procedimento para a distrofia de Reis-Buckler? A literatura científica relata intervenções como a ceratectomia fototerapêutica a laser para retirada das opacidades superficiais. No entanto, estudos apontam que as alterações na córnea podem apresentar recorrência com o tempo. - Fontes: [8] High ablation depth phototherapeutic keratectomy in an advanced case of Reis-Bucklers' corneal dystrophy. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35112027/); [9] Clinical and Optical Coherence Tomography Correlation of Recurrence Patterns After Femtosecond Laser-Assisted (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37713662/); [17] Femtosecond Laser-Assisted Lamellar Keratectomy for Corneal Opacities Secondary to Anterior Corneal Dystrophie (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26509759/); [18] Recurrence Characteristics on Optical Coherence Tomography and Treatments of Reis-Bücklers Corneal Dystro (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735449/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98961