# Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98961
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:608470 — https://omim.org/entry/608470

## Descrição clínica

A distrofia da córnea de Reis-Bücklers (RBCD), também conhecida como distrofia da córnea granular tipo III, é uma forma rara de distrofia da córnea superficial. Ela se caracteriza por manchas esbranquiçadas em forma de rede, que aparecem de forma simétrica nos dois olhos, na parte central e superficial da córnea, causando uma perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 81
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 7/7)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 9/9)
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequência: 2/2)
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (~50%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 8 sintomas em comum
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- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea congênita](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita) — ORPHA:101068 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 5 sintomas em comum
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- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 5 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler
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