# Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98960 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98960
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:602082 — https://omim.org/entry/602082

## Em linguagem simples

A distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke é uma condição genética rara que atinge a córnea, gerando manchas esbranquiçadas em padrão de favo de mel. Quem convive com a doença pode sentir crises frequentes de dor nos olhos, forte incômodo com a claridade e uma perda lenta da nitidez visual. Ela é causada por alterações no gene TGFBI e apresenta um padrão de transmissão de pais para filhos. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente, sendo o cuidado ocular conduzido por especialistas da rede pública.

## Descrição clínica

A distrofia corneana de Thiel-Behnke (DCTB) é uma doença rara que afeta a parte mais externa da córnea (a camada transparente na frente do olho). Ela se manifesta como manchas esbranquiçadas na córnea, logo abaixo da superfície, com um formato que lembra um favo de mel. Essa condição causa uma perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 173
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana epitelial juvenil** — HPO: HP:0007755
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07750678** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of GEB-101 Injection in Subjects With TGFBI-related Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07750678

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo macular](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular) — ORPHA:98969 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 4 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia corneana de Thiel-Behnke?

É uma doença genética rara que atinge a parte externa da córnea. Ela forma opacidades subepiteliais esbranquiçadas que lembram favos de mel e reduzem a clareza da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98960)

### A distrofia de Thiel-Behnke é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene TGFBI. Isso significa que filhos de uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de herdar a mesma alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98960); [2] OMIM 602082 (https://www.omim.org/entry/602082); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas podem surgir na infância ou adolescência com dor ocular episódica e fotofobia. Esses desconfortos são causados por pequenas feridas superficiais (erosões corneanas recorrentes).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98960); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Thiel-Behnke pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento dispensado. O acompanhamento e o manejo das erosões ocorrem por meio da assistência oftalmológica da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico para identificar o aspecto típico da córnea. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene TGFBI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98960); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] In vivo Imaging of Reis-Bücklers and Thiel-Behnke Corneal Dystrophies Using Anterior Segment Optical Cohe (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32982153/); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577512/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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