# Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98960 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98960
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:602082 — https://omim.org/entry/602082

## Descrição clínica

A distrofia corneana de Thiel-Behnke (DCTB) é uma doença rara que afeta a parte mais externa da córnea (a camada transparente na frente do olho). Ela se manifesta como manchas esbranquiçadas na córnea, logo abaixo da superfície, com um formato que lembra um favo de mel. Essa condição causa uma perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 173
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana epitelial juvenil** — HPO: HP:0007755
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo macular](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular) — ORPHA:98969 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 4 sintomas em comum
- [Displasia mucoepitelial hereditária](https://raras.org/doenca/displasia-mucoepitelial-hereditaria) — ORPHA:1839 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke
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