# Distrofia cristalina de Bietti

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-cristalina-de-bietti
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 41751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/41751
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:210370 — https://omim.org/entry/210370

## Em linguagem simples

A distrofia cristalina de Bietti é um distúrbio no qual numerosos pequenos depósitos amarelos ou brancos, semelhantes a cristais, de compostos gordurosos (lipídicos) se acumulam no tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (a retina). Os depósitos danificam a retina, resultando em perda progressiva da visão.  Pessoas com distrofia cristalina de Bietti geralmente começam a notar problemas de visão na adolescência ou na casa dos vinte anos. Elas experimentam perda de visão nítida (redução da acuidade visual) e dificuldade para ver em luz fraca (cegueira noturna). Normalmente perdem áreas de visão (perda do campo visual), mais frequentemente a visão lateral (periférica). A visão de cores também pode ser prejudicada.  Os problemas de visão podem piorar em ritmos diferentes em cada olho, e a gravidade e a progressão dos sintomas variam amplamente entre as pessoas afetadas, mesmo dentro da mesma família. No entanto, a maioria das pessoas com essa condição torna‑se legalmente cega entre os quarenta e cinquenta anos. A maioria dos indivíduos afetados mantém algum grau de visão, geralmente no centro do campo visual, embora seja tipicamente embaçada e não possa ser corrigida com óculos ou lentes de contato. A deficiência visual que não pode ser melhorada com lentes corretivas é chamada de baixa visão.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/bietti-crystalline-dystrophy

## Descrição clínica

A Distrofia Cristalina de Bietti (DCB) é uma doença genética rara e progressiva, de herança autossômica recessiva (o que significa que a pessoa precisa herdar um gene específico de cada um dos pais para desenvolvê-la), que causa a degeneração da retina e de suas camadas de suporte. Geralmente se manifesta entre os 20 e 30 anos de idade e é caracterizada por pequenos depósitos cristalinos brilhantes na parte de trás da retina e na borda da córnea, além do endurecimento (esclerose) dos vasos sanguíneos da coroide (uma camada de vasos que fica abaixo da retina). Os sintomas incluem cegueira noturna, diminuição da visão e pontos cegos próximos ao centro da visão, podendo levar à cegueira legal nos estágios finais da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Ocasional (29-5%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração corioretiniana** — HPO: HP:0200065
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Distrofia corneana marginal** — HPO: HP:0007880
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CYP4V2** — Cytochrome P450 4V2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in fatty acid metabolism in the eye. Catalyzes the omega-hydroxylation of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) docosahexaenoate (DHA) and its precursor eicosape

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07307469** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Compassionate Administration of ZVS101e for Extended Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07307469
- **NCT07653971** [NOT_YET_RECRUITING]: ZVS101e in Patients With Bietti's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07653971
- **NCT07586306** [NOT_YET_RECRUITING]: A Safety Study of Contralateral Eye Dosing of VGR-R01 in Participants With Bietti's Crystalline Dystrophy (BCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07586306
- **NCT06743646** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of ZVS101e in Patients With Bietti 's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06743646
- **NCT06699108** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of VGR-R01 Gene Therapy in Patients With Bietti Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699108
- **NCT06706427** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of NGGT001 in Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06706427
- **NCT05694598** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Tolerability of VGR-R01 for Patients With Bietti Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05694598
- **NCT05832684** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy of ZVS101e in Patients With Bietti 's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832684
- **NCT06302608** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of NGGT001 in Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06302608
- **NCT00231010** [COMPLETED]: Molecular Genetics of Retinal Degenerations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00231010

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia cristalina de Bietti?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CYP4V2, que orienta a produção de uma enzima envolvida no metabolismo lipídico. Sem a ação correta dessa proteína, acumulam-se pequenos depósitos de gordura com aparência de cristais na retina e na córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/41751); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bietti-crystalline-dystrophy)

### A Distrofia cristalina de Bietti é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que o paciente precisa herdar cópias alteradas do gene de ambos os pais para manifestar os sintomas visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/41751); [2] OMIM 210370 (https://www.omim.org/entry/210370)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As primeiras queixas costumam envolver cegueira noturna e perda de nitidez visual na adolescência ou na juventude. Muitas pessoas também começam a esbarrar em objetos devido à redução gradual do campo de visão lateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/41751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bietti-crystalline-dystrophy)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível no SUS?

Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos voltados para a cura da doença dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em suporte e reabilitação visual.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bietti-crystalline-dystrophy)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação oftalmológica do fundo do olho, na qual são observados cristais brilhantes e áreas de atrofia retiniana. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene CYP4V2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/41751); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] A case of Bietti crystalline dystrophy with clinical, electrophysiological, and imaging findings. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34909593/); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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