# Distrofia cristalina de Bietti

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-cristalina-de-bietti
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 41751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/41751
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:210370 — https://omim.org/entry/210370

## Descrição clínica

A Distrofia Cristalina de Bietti (DCB) é uma doença genética rara e progressiva, de herança autossômica recessiva (o que significa que a pessoa precisa herdar um gene específico de cada um dos pais para desenvolvê-la), que causa a degeneração da retina e de suas camadas de suporte. Geralmente se manifesta entre os 20 e 30 anos de idade e é caracterizada por pequenos depósitos cristalinos brilhantes na parte de trás da retina e na borda da córnea, além do endurecimento (esclerose) dos vasos sanguíneos da coroide (uma camada de vasos que fica abaixo da retina). Os sintomas incluem cegueira noturna, diminuição da visão e pontos cegos próximos ao centro da visão, podendo levar à cegueira legal nos estágios finais da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Ocasional (29-5%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração corioretiniana** — HPO: HP:0200065
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Distrofia corneana marginal** — HPO: HP:0007880
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CYP4V2** — Cytochrome P450 4V2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in fatty acid metabolism in the eye. Catalyzes the omega-hydroxylation of polyunsaturated fatty acids (PUFAs) docosahexaenoate (DHA) and its precursor eicosape

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06743646** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of ZVS101e in Patients With Bietti 's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06743646
- **NCT07307469** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Compassionate Administration of ZVS101e Injection for Extended Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07307469
- **NCT05694598** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Tolerability of VGR-R01 for Patients With Bietti Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05694598
- **NCT06699108** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of VGR-R01 Gene Therapy in Patients With Bietti Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699108
- **NCT06706427** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of NGGT001 in Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06706427
- **NCT05832684** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy of ZVS101e in Patients With Bietti 's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832684
- **NCT06302608** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of NGGT001 in Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06302608
- **NCT04722107** [UNKNOWN]: Safety Study of rAAV2/8-hCYP4V2 in Patients With Bietti's Crystalline Dystrophy (BCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04722107
- **NCT05714904** [UNKNOWN]: Safety and Tolerability of ZVS101e in Patients With Bietti 's Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05714904
- **NCT05399069** [UNKNOWN]: Safety and Tolerability of VGR-R01 in Patients With Bietti Crystalline Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05399069

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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