# Distrofia da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34533 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34533
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia corneana estromal congênita é um distúrbio ocular hereditário que afeta principalmente a camada clara que cobre a superfície frontal do olho (córnea). As pessoas com a condição apresentam múltiplas opacidades corneanas, que são áreas danificadas que fazem a córnea parecer turva ou opaca em vez de transparente. Essas opacidades corneanas se formam na camada mais espessa da córnea (estroma) e geralmente estão presentes em ambos os olhos (bilateral) desde o nascimento ou logo depois. As córneas das pessoas com a condição também podem ser mais espessas que o normal e ter uma superfície irregular. Essas alterações corneanas levam à perda de acuidade visual, o que pode prejudicar a capacidade de ver claramente. Sem tratamento, a acuidade visual pode piorar ao longo do tempo.  A distrofia corneana estromal congênita costuma estar associada a outras anomalias oculares, incluindo olhos que não olham na mesma direção (estrabismo) e “olho preguiçoso” (ambliopia). Menos frequentemente, as pessoas com a condição podem apresentar movimentos oculares involuntários (nistagmo) ou aumento da sensibilidade à luz (fotofobia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-stromal-corneal-dystrophy

## Descrição clínica

O termo distrofia corneana abrange um grupo heterogêneo de doenças bilaterais não inflamatórias da córnea, geneticamente determinadas, que geralmente são restritas à córnea. A designação é imprecisa, mas permanece em voga devido ao seu valor clínico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Opacidades puntiformes multicoloridas do estroma corneano posterior** — HPO: HP:0034327
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Amiloidose macular cutânea** — HPO: HP:0032347
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Blefarocalasia** — HPO: HP:0010749
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Deposição amiloide glomerular renal** — HPO: HP:0032614
- **Dobras da membrana de Descemet** — HPO: HP:0012039
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Anormalidade regional da pele** — HPO: HP:0011356
- **Degeneração corneana** — HPO: HP:0007705
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491
- **Dor induzida pelo movimento ocular** — HPO: HP:0030857
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea._

## Genes associados (23)

- **OVOL2** — Transcription factor Ovo-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc-finger transcription repressor factor (PubMed:19700410). Plays a critical role in maintaining the identity of epithelial lineages by suppressing epithelial-to mesenchymal transition (EMT) mainly
- **KRT3** — Keratin, type II cytoskeletal 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PIKFYVE** — 1-phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity kinase implicated in myriad essential cellular processes such as maintenance of endomembrane homeostasis, and endocytic-vacuolar pathway, lysosomal trafficking, nuclear transport, str
- **GSN** — Gelsolin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o
- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor
- **CHST6** — Carbohydrate sulfotransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of non-reducing N-acetylglucosamine (GlcNAc) residues of kerat
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **PRDX3** — Thioredoxin-dependent peroxide reductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol-specific peroxidase that catalyzes the reduction of hydrogen peroxide and organic hydroperoxides to water and alcohols, respectively. Plays a role in cell protection against oxidative stress by
- **UBIAD1** — UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Prenyltransferase that mediates the formation of menaquinone-4 (MK-4) and coenzyme Q10 (PubMed:20953171, PubMed:23374346). MK-4 is a vitamin K2 isoform present at high concentrations in the brain, kid
- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe
- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen
- **DCN** — Decorin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May affect the rate of fibrils formation
- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- RIPASUDIL — Fase Phase 3 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- NETARSUDIL — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- RIPASUDIL HYDROCHLORIDE DIHYDRATE — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- ROVATIRELIN — Fase Phase 2 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist)
- NEPAFENAC — Fase Phase 2 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018102

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT07729137** [RECRUITING]: Study of EO2002 in Subjects With Corneal Edema Secondary to Corneal Endothelial Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729137
- **NCT07539012** [RECRUITING]: Effect of Descemet Membrane Polishing in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07539012
- **NCT07373821** [RECRUITING]: Influence of Supine Positioning on the Outcomes After Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07373821
- **NCT07024693** [RECRUITING]: DT-168 in Keratoplasty Patients With Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024693
- **NCT06844123** [RECRUITING]: Microsurgical Robot-assisted Corneal Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06844123
- **NCT06425666** [RECRUITING]: Trial Comparing Cataract Surgery With Triple-DMEK in Patients With Cataract and Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06425666
- **NCT06966167** [RECRUITING]: Comparison of Outcomes Between Femtosecond Laser-Assisted and Conventional Phacoemulsification in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy Patients With Cataracts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06966167
- **NCT05742321** [RECRUITING]: Analysis of the Genotype/Phenotype Relationship in the Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05742321
- **NCT06491615** [RECRUITING]: National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE (Registered Trademark)), Stage 3 - Expansion of DNA and Data Repositories for Rare Inherited Ophthalmic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06491615
- **NCT06859411** [RECRUITING]: Prognosis of Posterior Lamellar Keratoplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06859411

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## Perguntas frequentes

### O que é distrofia da córnea?

É um grupo heterogêneo de alterações bilaterais e não inflamatórias na córnea que decorrem de mutações genéticas. Essas alterações comprometem a transparência normal do olho, prejudicando a visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34533); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-stromal-corneal-dystrophy)

### A distrofia da córnea é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição geneticamente determinada que passa entre gerações. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva ou mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34533)

### Existe PCDT ou remédio específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o manejo conduzido na rede oftalmológica pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes moleculares, existindo 181 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Esses testes identificam variantes em genes conhecidos como OVOL2, KRT3, TCF4 e CHST6.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 181 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Corneal%20dystrophy); [20] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OVOL2[gene])

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os pacientes podem apresentar opacificação corneana, edema estromal e cicatrizes na córnea. Essas lesões frequentemente resultam em deficiência visual, alterações de refração e ambliopia.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-stromal-corneal-dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea
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