# Distrofia da córnea anterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98625
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia da córnea anterior é uma condição genética rara que atinge as camadas mais superficiais do olho, como o epitélio e a membrana basal da córnea. Ela costuma causar dor no olho, lacrimejamento e a sensação frequente de areia ou cisco na vista, além de feridas que podem cicatrizar e embaçar a visão com o tempo. A condição pode iniciar em pessoas de qualquer idade e tem origem em alterações em genes específicos, como KRT3, KRT12 e TGFBI. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem remédios dispensados especificamente pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

As distrofias superficiais da córnea referem-se a um grupo de distrofias corneanas (CDs) raras geneticamente determinadas, caracterizadas por lesões que afetam o epitélio da córnea e sua membrana basal e o estroma corneano superficial, e efeitos variáveis ​​​​na visão dependendo do tipo de distrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Distrofia corneana epitelial juvenil** — HPO: HP:0007755
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107
- **Distrofia corneana em mapa-ponto-impressão digital** — HPO: HP:0007690
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Amiloidose macular cutânea** — HPO: HP:0032347
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Sensação de corpo estranho corneano** — HPO: HP:0034804
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Olho vermelho** — HPO: HP:0025337
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148
- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior._

## Genes associados (7)

- **KRT3** — Keratin, type II cytoskeletal 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KRT12** — Keratin, type I cytoskeletal 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in corneal epithelium organization, integrity and corneal keratin expression
- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe
- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen
- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor
- **NLRP1** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as the sensor component of the NLRP1 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to various pathogen-associated signals, leading to subsequent pyroptosis (PubMed:12191486, Pu
- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 49 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 26 sintomas em comum
- [Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea](https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea) — ORPHA:352662 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia da córnea anterior?

Trata-se de um conjunto de distrofias raras e genéticas que atingem o epitélio e as camadas mais superficiais da córnea. Essa alteração pode comprometer a transparência da córnea e afetar a visão em graus variados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98625)

### A distrofia da córnea anterior é hereditária?

Sim, a condição apresenta herança genética autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X. Vários genes responsáveis pela integridade da córnea, como KRT3, KRT12 e TGFBI, já foram associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98625); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem dor nos olhos, lacrimejamento e sensação constante de cisco ou corpo estranho. Também podem ocorrer erosões repetidas na córnea e diminuição gradual da nitidez visual.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela, e o cuidado ocorre na rede pública especializada.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e na identificação de lesões e opacidades na superfície da córnea. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos moleculares, existindo centenas de exames desse tipo catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98625); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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