# Distrofia da córnea posterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98627
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As distrofias corneanas posteriores referem-se a um grupo de distrofias corneanas (CDs) raras geneticamente determinadas, caracterizadas por lesões que afetam o endotélio corneano e a membrana de Descemet, e efeitos variáveis ​​na visão, dependendo do tipo de distrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358
- **Aumento da curvatura corneana** — HPO: HP:0100692
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Dor induzida pelo movimento ocular** — HPO: HP:0030857
- **Dobras da membrana de Descemet** — HPO: HP:0012039
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Acuidade visual muito baixa** — HPO: HP:0032122
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Degeneração corneana** — HPO: HP:0007705
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior._

## Genes associados (8)

- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **OVOL2** — Transcription factor Ovo-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc-finger transcription repressor factor (PubMed:19700410). Plays a critical role in maintaining the identity of epithelial lineages by suppressing epithelial-to mesenchymal transition (EMT) mainly
- **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage
- **AGBL1** — Cytosolic carboxypeptidase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins. Catalyzes the removal of polyglutamate side chains present on the gamma-carboxyl group of glutamate re
- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- RIPASUDIL — Fase Phase 3 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- NETARSUDIL — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- RIPASUDIL HYDROCHLORIDE DIHYDRATE — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- NEPAFENAC — Fase Phase 2 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020214

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05636579** [RECRUITING]: Study to Assess Safety and Tolerability of Multiple Doses of EO2002 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05636579
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06881771** [RECRUITING]: FECD-TRACE: Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy TRAjectory and Correlation With Genotype in the United Kingdom — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06881771
- **NCT04894110** [COMPLETED]: Study of Safety and Tolerability of EO2002 in the Treatment of Corneal Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04894110
- **NCT06859411** [RECRUITING]: Prognosis of Posterior Lamellar Keratoplasty, an Observational Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06859411

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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