# Distrofia da córnea posterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98627
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia da córnea posterior** é uma doença genética rara que atinge as partes mais profundas da córnea, chamadas endotélio e membrana de Descemet. Com o tempo, ela pode provocar inchaço e perda de transparência na córnea, gerando embaçamento, sensibilidade à luz e perda da visão. Os primeiros sinais podem aparecer em qualquer fase da vida, desde a infância até a fase adulta. Esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede oftalmológica de referência.

## Descrição clínica

As distrofias corneanas posteriores referem-se a um grupo de distrofias corneanas (CDs) raras geneticamente determinadas, caracterizadas por lesões que afetam o endotélio corneano e a membrana de Descemet, e efeitos variáveis ​​na visão, dependendo do tipo de distrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358
- **Aumento da curvatura corneana** — HPO: HP:0100692
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Dor induzida pelo movimento ocular** — HPO: HP:0030857
- **Dobras da membrana de Descemet** — HPO: HP:0012039
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Acuidade visual muito baixa** — HPO: HP:0032122
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Número reduzido de células endoteliais da córnea** — HPO: HP:0011491
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792
- **Adelgaçamento da membrana de Descemet** — HPO: HP:0031159
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Degeneração corneana** — HPO: HP:0007705
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior._

## Genes associados (8)

- **COL8A2** — Collagen alpha-2(VIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Macromolecular component of the subendothelium. Major component of the Descemet's membrane (basement membrane) of corneal endothelial cells. Also a component of the endothelia of blood vessels. Necess
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **ZEB1** — Zinc finger E-box-binding homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor. Inhibits interleukin-2 (IL-2) gene expression. Enhances or represses the promoter activity of the ATP1A1 gene depending on the quantity of cDNA and on the cell typ
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **OVOL2** — Transcription factor Ovo-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc-finger transcription repressor factor (PubMed:19700410). Plays a critical role in maintaining the identity of epithelial lineages by suppressing epithelial-to mesenchymal transition (EMT) mainly
- **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage
- **AGBL1** — Cytosolic carboxypeptidase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins. Catalyzes the removal of polyglutamate side chains present on the gamma-carboxyl group of glutamate re
- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- RIPASUDIL — Fase Phase 3 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- NETARSUDIL — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- RIPASUDIL HYDROCHLORIDE DIHYDRATE — Fase Phase 2 (Rho-associated protein kinase inhibitor)
- NEPAFENAC — Fase Phase 2 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020214

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 45 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 30 sintomas em comum
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- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, endotelial de Fuchs](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs) — ORPHA:98974 — 16 sintomas em comum
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- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 14 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia da córnea posterior?

É um grupo de distrofias corneanas raras de origem genética que prejudicam o endotélio e a membrana de Descemet. Essa alteração pode comprometer a transparência da córnea e afetar a visão em níveis variados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98627); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distrofia da córnea posterior é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética que pode ser herdada de familiares. Os padrões descritos incluem a transmissão autossômica dominante, autossômica recessiva e recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98627)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre os sinais mais comuns estão a opacidade da córnea, inchaço (edema estromal) e sensibilidade à luz. A pessoa também pode desenvolver astigmatismo irregular e diminuição progressiva da visão.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia da córnea posterior?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico com medicamentos padronizados para ela, e o cuidado é realizado através da rede geral de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos específicos, existindo 68 testes catalogados no NCBI GTR. Esses painéis investigam alterações em genes como COL8A2, TCF4, ZEB1 e SLC4A11.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 68 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 551 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL8A2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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