# Distrofia da coroide central areolar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-coroide-central-areolar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75377
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia da coroide central areolar é uma alteração genética dos olhos que atinge a mácula, a região responsável pela visão dos detalhes. Os sintomas costumam aparecer entre os 30 e 60 anos, causando diminuição gradual da nitidez visual, dificuldade para enxergar cores e problemas na visão noturna. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, nem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado no acompanhamento com o médico oftalmologista para avaliar a retina e preservar a qualidade de vida do paciente.

## Descrição clínica

Uma doença genética que afeta a mácula (a parte central do olho responsável pela visão detalhada), que geralmente se manifesta entre os 30 e 60 anos de idade. É caracterizada por uma grande área de desgaste de tecido no centro da mácula, com perda ou ausência de células que captam a luz, de células de suporte da retina e de pequenos vasos sanguíneos nessa região, o que leva a uma diminuição progressiva da nitidez da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Epitélio pigmentar da retina ausente** — HPO: HP:0007980 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631 (Muito frequente (99-80%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Raro (<5%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Raro (<5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Buraco macular de espessura total** — HPO: HP:0031152 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da camada externa dos fotorreceptores foveais na OCT macular** — HPO: HP:0030615 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613

## Genes associados (3)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **GUCY2D** — Retinal guanylyl cyclase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of cyclic GMP (cGMP) in rods and cones of photoreceptors. Plays an essential role in phototransduction, by mediating cGMP replenishment (PubMed:15123990, PubMed:21928830, PubMe
- **GUCA1A** — Guanylyl cyclase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Stimulates retinal guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is low and inhibits guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is elevated (PubMed:18706439, PubMed:19459154, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A distrofia da coroide central areolar tem cura?

Até o momento, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a distrofia da coroide central areolar. O manejo envolve o acompanhamento periódico com oftalmologista para avaliar a integridade da retina e a redução visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distrofia da coroide central areolar é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia de genes como o PRPH2, GUCA1A ou GUCY2D pode desencadear a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75377); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 30 e 60 anos de idade. A pessoa geralmente percebe uma diminuição lenta e progressiva da nitidez da visão, além de dificuldades para distinguir certas cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para essa distrofia pelo SUS?

A distrofia da coroide central areolar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa patologia. A assistência é realizada por meio da rede geral de cuidados oftalmológicos do sistema de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo oftalmologista com base no exame de fundo de olho e métodos de imagem, como tomografia e autofluorescência. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos registrados para identificar mutações em genes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] MULTIMODAL RETINAL IMAGING REVEALS NEW PATHOGENIC INSIGHTS IN CENTRAL AREOLAR CHOROIDAL DYSTROPHY: A CASE SERI (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36731070/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Central%20areolar%20choroidal%20dystrophy)

### Qual médico procurar?

O médico especialista indicado para o diagnóstico e acompanhamento é o oftalmologista, preferencialmente especializado em doenças da retina. O aconselhamento genético com um médico geneticista também pode esclarecer o padrão hereditário para outros membros da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75377); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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