# Distrofia da coroide central areolar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-coroide-central-areolar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75377
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença genética que afeta a mácula (a parte central do olho responsável pela visão detalhada), que geralmente se manifesta entre os 30 e 60 anos de idade. É caracterizada por uma grande área de desgaste de tecido no centro da mácula, com perda ou ausência de células que captam a luz, de células de suporte da retina e de pequenos vasos sanguíneos nessa região, o que leva a uma diminuição progressiva da nitidez da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Epitélio pigmentar da retina ausente** — HPO: HP:0007980 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631 (Muito frequente (99-80%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Raro (<5%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Raro (<5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Buraco macular de espessura total** — HPO: HP:0031152 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da camada externa dos fotorreceptores foveais na OCT macular** — HPO: HP:0030615 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613

## Genes associados (3)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **GUCY2D** — Retinal guanylyl cyclase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of cyclic GMP (cGMP) in rods and cones of photoreceptors. Plays an essential role in phototransduction, by mediating cGMP replenishment (PubMed:15123990, PubMed:21928830, PubMe
- **GUCA1A** — Guanylyl cyclase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Stimulates retinal guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is low and inhibits guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is elevated (PubMed:18706439, PubMed:19459154, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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