# Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-com-disfuncao-retiniana-interna-e-anomalias-das-celulas-ganglionares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397758
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:616079 — https://omim.org/entry/616079

## Descrição clínica

Distrofia retiniana hereditária autossômica dominante associada a disfunção da retina interna e anomalias das células ganglionares. Manifesta-se com acuidade visual reduzida, fotofobia, escotoma central, nictalopia e palidez do disco óptico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 9/9)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 1/9)
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequência: 8/9)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 9/9)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/9)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/9)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-com-disfuncao-retiniana-interna-e-anomalias-das-celulas-ganglionares
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