# Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397758
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:616079 — https://omim.org/entry/616079

## Em linguagem simples

A distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela é causada por variações no gene ITM2B e tem transmissão autossômica dominante. Os pacientes costumam perceber dificuldade para enxergar detalhes, extrema sensibilidade à luz (fotofobia) e manchas escuras no centro da visão. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado no acompanhamento visual.

## Descrição clínica

Distrofia retiniana hereditária autossômica dominante associada a disfunção da retina interna e anomalias das células ganglionares. Manifesta-se com acuidade visual reduzida, fotofobia, escotoma central, nictalopia e palidez do disco óptico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 9/9)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 1/9)
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequência: 8/9)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 9/9)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/9)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/9)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: LUXTURNA (VORETIGENE NEPARVOVEC-RZYL)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 6 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico) — ORPHA:251279 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura) — ORPHA:653709 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13) — ORPHA:98768 — 4 sintomas em comum
- [Retinopatia associada a câncer](https://raras.org/doenca/retinopatia-associada-a-cancer) — ORPHA:71505 — 4 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações específicas no gene ITM2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397758); [2] OMIM 616079 (https://www.omim.org/entry/616079); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas visuais?

Os sinais mais comuns incluem acuidade visual reduzida, fotofobia e palidez do disco óptico, presentes na totalidade dos pacientes avaliados. A presença de escotoma central também afeta a grande maioria das pessoas com a doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico oftalmológico e a realização de testes genéticos laboratoriais. Existem 9 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados à análise das causas moleculares desta condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela. O paciente deve buscar acompanhamento oftalmológico pela rede de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Luxturna está disponível no SUS para esta doença?

O medicamento Luxturna possui aprovação registrada no exterior pela agência americana FDA. No entanto, ele não está incorporado nem é dispensado pelo SUS para esta patologia no Brasil.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: LUXTURNA (VORETIGENE NEPARVOVEC-RZYL) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Retinal%20dystrophy%20with%20inner%20retinal%20dysfunction%20and%20ganglion%20cell%20anomalies"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-com-disfuncao-retiniana-interna-e-anomalias-das-celulas-ganglionares
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