# Distrofia da retina, genética > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-genetica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 71862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71862 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Vitreoretinochoroidopatia autossômica dominante (ADVIRC) é um distúrbio que afeta várias partes dos olhos, incluindo o gel transparente que preenche o olho (o vítreo), o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (a retina) e a rede de vasos sanguíneos dentro da retina (a coróide). As anomalias oculares na ADVIRC podem levar a diferentes graus de comprometimento visual, desde redução leve até perda total, embora algumas pessoas com a condição tenham visão normal. Os sinais e sintomas da ADVIRC variam, mesmo entre membros da mesma família. Muitas pessoas com a condição apresentam microcórnea, na qual a cobertura frontal transparente do olho (córnea) é pequena e anormalmente curvada. A área atrás da córnea também pode ser anormalmente pequena, o que é descrito como câmara anterior rasa. Pessoas com ADVIRC podem desenvolver aumento da pressão nos olhos (glaucoma) ou opacificação da lente do olho (catarata). Além disso, algumas pessoas têm degradação (degeneração) do vítreo ou da coróide. Uma característica típica da ADVIRC, visível com um exame ocular especial, é uma faixa circular de coloração excessiva (hiperpigmentação) na retina. Essa característica pode ajudar os médicos a diagnosticar o distúrbio. Pessoas com a condição também podem apresentar manchas brancas na retina. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-vitreoretinochoroidopathy ## Descrição clínica Um caso de degeneração da retina causada por uma modificação herdada do genoma do indivíduo. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (679 fenótipos HPO) - **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 - **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631 - **Mancha algodonosa retiniana** — HPO: HP:0031606 - **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 - **Astigmatismo misto** — HPO: HP:0031790 - **Reflexo foveal opaco** — HPO: HP:0034362 - **Calcificação intracraniana** — HPO: HP:0430048 - **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 - **Hialose asteroide** — HPO: HP:0030672 - **Edema macular** — HPO: HP:0040049 - **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987 - **Atrofia geográfica** — HPO: HP:0031609 - **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 - **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037 - **Nível urinário elevado de 5-amino-4-imidazolcarboxamida-ribosídeo** — HPO: HP:0034565 - **Nível de proteína de ligação ao retinol diminuído** — HPO: HP:0031032 - **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 - **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 - **Lesões cutâneas de vasculite puntiforme** — HPO: HP:0200030 - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 - **Visão ultrabaixa com percepção de luz retida** — HPO: HP:0032286 - **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 - **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 - **Anormalidade da pigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0031605 - **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 - **Hipoautofluorescência perifoveal** — HPO: HP:0034272 - **Tosse produtiva** — HPO: HP:0031245 - **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 - **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824 - **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 - **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 - **Escore de APGAR de 1 no 5º minuto** — HPO: HP:0030921 - **Eletrorretinograma de padrão indetectável** — HPO: HP:0030844 - **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 - **Gangrena** — HPO: HP:0100758 - **Fundus albipunctatus** — HPO: HP:0030642 - _...e mais 639 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-genetica._ ## Genes associados (80) - **ROM1** — Rod outer segment membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in rod outer segment (ROS) morphogenesis (By similarity). May play a role with PRPH2 in the maintenance of the structure of ROS curved disks (By similarity). Plays a role in the organizat - **ADAM9** — Disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 9 [Candidate gene tested in] - Função: Metalloprotease that cleaves and releases a number of molecules with important roles in tumorigenesis and angiogenesis, such as TEK, KDR, EPHB4, CD40, VCAM1 and CDH5. May mediate cell-cell, cell-matri - **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Candidate gene tested in] - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal - **ARHGEF18** — Rho guanine nucleotide exchange factor 18 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RhoA GTPases. Its activation induces formation of actin stress fibers. Also acts as a GEF for RAC1, inducing production of reactive oxygen specie - **RHO** — Rhodopsin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Photoreceptor required for image-forming vision at low light intensity (PubMed:7846071, PubMed:8107847). Required for photoreceptor cell viability after birth (PubMed:12566452, PubMed:2215617). Light- - **CDH3** — Cadherin-3 [Candidate gene tested in] - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterog - **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi - **ABCA4** — Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE) - **RPGR** — X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for RAB8A and RAB37 by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:20631154). GEF activity towards RAB8A may fac - **AHR** — Aryl hydrocarbon receptor [Candidate gene tested in] - Função: Ligand-activated transcription factor that enables cells to adapt to changing conditions by sensing compounds from the environment, diet, microbiome and cellular metabolism, and which plays important - **TINF2** — TERF1-interacting nuclear factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the shelterin complex (telosome) that is involved in the regulation of telomere length and protection. Shelterin associates with arrays of double-stranded TTAGGG repeats added by telomera - **BBS2** — BBSome complex member BBS2 [Candidate gene tested in] - Função: The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable - **IDH3A** — Isocitrate dehydrogenase [NAD] subunit alpha, mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of the enzyme which catalyzes the decarboxylation of isocitrate (ICT) into alpha-ketoglutarate. The heterodimer composed of the alpha (IDH3A) and beta (IDH3B) subunits and the hetero - **ARL6** — ADP-ribosylation factor-like protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in membrane protein trafficking at the base of the ciliary organelle. Mediates recruitment onto plasma membrane of the BBSome complex which would constitute a coat complex required for sortin - **TOPORS** — E3 ubiquitin-protein ligase Topors [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability thr ## Medicamentos em desenvolvimento (8) - PEGAPTANIB SODIUM — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A antagonist) - RANIBIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor) - AFLIBERCEPT — Fase Phase 4 (Placenta growth factor inhibitor) - BROLUCIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor) - FARICIMAB — Fase Phase 4 (Angiopoietin-2 inhibitor) - VORETIGENE NEPARVOVEC — Fase Phase 4 (Retinoid isomerohydrolase exogenous gene) - BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor) - TRIAMCINOLONE ACETONIDE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019118 ## Ensaios clínicos ativos (30) - **NCT05626920** [RECRUITING]: Disulfiram for Treatment of Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05626920 - **NCT07548944** [RECRUITING]: Observational Study to Investigate the Short-term Effects of Transcorneal Electrical Stimulation on Visual Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548944 - **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664 - **NCT07656753** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of PUMCH-E111 Injection in Subjects With RLBP1 Related Inherited Retinal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07656753 - **NCT07807111** [RECRUITING]: Open-Label Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of Gene Therapy (SPVN20) in Subjects With Rod-Cone Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807111 - **NCT07085533** [RECRUITING]: Natural History Study of Inherited Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085533 - **NCT07063030** [RECRUITING]: A Study of LX107 Gene Therapy in AIPL1-IRD Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07063030 - **NCT06395285** [RECRUITING]: Evaluating the Safety and Tolerability of Orally Administered DF-003 in ROSAH Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06395285 - **NCT06319872** [RECRUITING]: The Effects of Disulfiram (Antabuse®) on Visual Acuity in Patients With Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06319872 - **NCT06375239** [RECRUITING]: Observational Study to Assess Endpoint Operational Feasibility & Measurement Properties in Patients with Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375239 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 138 sintomas em comum - [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 93 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 92 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 85 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 83 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 82 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 81 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 78 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 76 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 76 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é distrofia da retina, genética? É uma degeneração da retina provocada por alterações herdadas no genoma do paciente. Ela integra uma categoria clínica registrada sob o código ORPHA:71862 e CID-10 H35.5. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71862) ### A distrofia da retina é hereditária? Sim, trata-se de um quadro causado por modificações genéticas herdadas. Diversos genes estão associados à condição, incluindo RHO, ROM1, ABCA4, RPGR e CEP290. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71862); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Podem ocorrer acuidade visual reduzida, fotopsia e moscas volantes. No exame oftalmológico, descrevem-se alterações na pigmentação do fundo de olho, edema macular e atrofia geográfica. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico na base oficial. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry. Existem também 406 variantes genéticas registradas no banco de dados ClinVar. - Fontes: [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 406 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ROM1[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Sim, constam 31 ensaios clínicos ativos catalogados, sendo 18 deles em fase de recrutamento. Há inclusive registro de estudo clínico com sítio participante localizado no Brasil. - Fontes: [10] Ensaio clínico NCT05626920 (RECRUITING) — Disulfiram for Treatment of Retinal Degeneration (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05626920); [11] Ensaio clínico NCT07548944 (RECRUITING) — Observational Study to Investigate the Short-term Effects of Transcorneal Electrical Stimu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07548944) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia da retina, genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-genetica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-genetica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=71862