# Distrofia da retina grave com início precoce na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364055
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:248200 — https://omim.org/entry/248200

## Descrição clínica

A distrofia retiniana grave de início na primeira infância (SECORD) é uma distrofia retiniana hereditária, caracterizada por cegueira noturna congênita grave, distrofia retiniana progressiva e nistagmo. A melhor acuidade visual corrigida pode atingir 0,3 na primeira década de vida e pode persistir até a segunda década de vida. A cegueira geralmente é completada aos 30 anos de idade. Uma sobreposição com a amaurose congênita de Leber (LCA) ocorre quando os pacientes são caracterizados por sua acuidade visual e distrofia panretiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequente (79-30%))
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (29-5%))
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Retinite pigmentosa inversa** — HPO: HP:0008035
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (5)

- **LCA5** — Lebercilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in intraflagellar protein (IFT) transport in photoreceptor cilia. Plays a role in the ciliary transport of photoreceptors outer segment proteins
- **LRAT** — Lecithin retinol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the acyl group from the sn-1 position of phosphatidylcholine to all-trans retinol, producing all-trans retinyl esters (PubMed:9920938). Retinyl esters are storage forms of vitamin A (Probabl
- **SPATA7** — Spermatogenesis-associated protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maintenance of both rod and cone photoreceptor cells (By similarity). It is required for recruitment and proper localization of RPGRIP1 to the photoreceptor connecting cilium (CC), as
- **RPE65** — Retinoid isomerohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Critical isomerohydrolase in the retinoid cycle involved in regeneration of 11-cis-retinal, the chromophore of rod and cone opsins. Catalyzes the cleavage and isomerization of all-trans-retinyl fatty
- **ABCA4** — Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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