# Distrofia da retina grave com início precoce na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364055
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:248200 — https://omim.org/entry/248200

## Em linguagem simples

A distrofia da retina grave com início precoce na infância é uma condição genética rara que afeta a visão desde os primeiros meses ou anos de vida. Os primeiros sinais costumam incluir extrema dificuldade para enxergar no escuro, movimentos trêmulos dos olhos (nistagmo) e perda visual progressiva. A causa está ligada a alterações em genes importantes para a retina, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento médico e suporte de reabilitação visual.

## Descrição clínica

A distrofia retiniana grave de início na primeira infância (SECORD) é uma distrofia retiniana hereditária, caracterizada por cegueira noturna congênita grave, distrofia retiniana progressiva e nistagmo. A melhor acuidade visual corrigida pode atingir 0,3 na primeira década de vida e pode persistir até a segunda década de vida. A cegueira geralmente é completada aos 30 anos de idade. Uma sobreposição com a amaurose congênita de Leber (LCA) ocorre quando os pacientes são caracterizados por sua acuidade visual e distrofia panretiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequente (79-30%))
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (29-5%))
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Retinite pigmentosa inversa** — HPO: HP:0008035
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Frequência: 15/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (5)

- **LCA5** — Lebercilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in intraflagellar protein (IFT) transport in photoreceptor cilia. Plays a role in the ciliary transport of photoreceptors outer segment proteins
- **LRAT** — Lecithin retinol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the acyl group from the sn-1 position of phosphatidylcholine to all-trans retinol, producing all-trans retinyl esters (PubMed:9920938). Retinyl esters are storage forms of vitamin A (Probabl
- **SPATA7** — Spermatogenesis-associated protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the maintenance of both rod and cone photoreceptor cells (By similarity). It is required for recruitment and proper localization of RPGRIP1 to the photoreceptor connecting cilium (CC), as
- **RPE65** — Retinoid isomerohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Critical isomerohydrolase in the retinoid cycle involved in regeneration of 11-cis-retinal, the chromophore of rod and cone opsins. Catalyzes the cleavage and isomerization of all-trans-retinyl fatty
- **ABCA4** — Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE)

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT07836452** [RECRUITING]: A Phase 1, First-in-Human Study of CITY-RBP4 in Healthy Volunteers and STGD1 Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07836452
- **NCT07734064** [RECRUITING]: A Study About the Safety of a Single ASP2020 Eye Injection and if it Helps People With Vision Loss From Stargardt-type Eye Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07734064
- **NCT07419334** [RECRUITING]: Study of ALK-001 on the Progression of Stargardt Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07419334
- **NCT07266584** [RECRUITING]: Restoration of Central Vision With PRIMA in Patients With Photoreceptor Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266584
- **NCT07594236** [RECRUITING]: Phase 1 Study of C.001 in Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07594236
- **NCT07425574** [RECRUITING]: A Study to Learn How Stargardt-type Eye Conditions Progress in Children and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07425574
- **NCT07502664** [RECRUITING]: Development and Evaluation of Functional Visual Field and Navigation Endpoints in Moderate to Profound Inherited Retinal Disease (DEFINE-IRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502664
- **NCT07439887** [RECRUITING]: Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety of a Single Intravitreal Injection of RTx-021 in Patients With Stargardt Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439887
- **NCT07417566** [RECRUITING]: A Study of DC6001 Tablet in Healthy Chinese Adult Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417566
- **NCT07161544** [RECRUITING]: A Study of AAVB-039 in Participants With Stargardt Disease (STGD1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07161544

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 36 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia da retina grave com início precoce na infância?

A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva. Entre os genes identificados estão LCA5, LRAT, SPATA7, RPE65 e ABCA4, fundamentais para a saúde da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364055); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais iniciais mais comuns são a cegueira noturna acentuada e movimentos rápidos e involuntários nos olhos (nistagmo). Também costumam surgir baixa acuidade visual e sensibilidade incomum à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364055); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta distrofia da retina?

Atualmente a doença não possui cura definitiva catalogada e leva à perda visual progressiva. Pesquisas internacionais, como estudos de terapia gênica, seguem investigando alternativas terapêuticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364055); [7] Results at 2 Years after Gene Therapy for RPE65-Deficient Leber Congenital Amaurosis and Severe Early-Childhoo (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27102010/); [8] Gene therapy for RPE65-related retinal disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335549/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o atendimento focado em suporte clínico e reabilitação visual.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por avaliação clínica especializada, exame de eletrorretinograma e mapeamento da retina. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos moleculares laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364055); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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