# Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 565909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565909
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:618129 — https://omim.org/entry/618129

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante rara, caracterizada por início na idade adulta de fraqueza, dor e atrofia musculares proximais, afetando predominantemente os músculos proximais da perna, paraespinhais lombares e gastrocnémio medial. O envolvimento dos membros superiores também pode ser observado em alguns casos. A creatina quinase sérica está frequentemente, mas nem sempre, elevada e a biópsia muscular demonstra alterações miopáticas inespecíficas. A gravidade da doença é variável, embora a maioria dos doentes permaneça ambulatória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/29)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/29)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/29)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 8/29)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/29)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023

## Genes associados (1)

- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada
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