# Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 565909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565909
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:618129 — https://omim.org/entry/618129

## Em linguagem simples

A distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada é uma condição genética rara que enfraquece os músculos, principalmente nos quadris e ombros. Os sintomas geralmente aparecem na fase adulta e incluem perda de força muscular, dificuldade para caminhar e dores nas costas ou nos músculos. A causa está ligada a mutações no gene CAPN3, que afetam uma proteína importante para o funcionamento das fibras musculares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante rara, caracterizada por início na idade adulta de fraqueza, dor e atrofia musculares proximais, afetando predominantemente os músculos proximais da perna, paraespinhais lombares e gastrocnémio medial. O envolvimento dos membros superiores também pode ser observado em alguns casos. A creatina quinase sérica está frequentemente, mas nem sempre, elevada e a biópsia muscular demonstra alterações miopáticas inespecíficas. A gravidade da doença é variável, embora a maioria dos doentes permaneça ambulatória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/29)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 8/29)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/29)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/29)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/29)

## Genes associados (1)

- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia das cinturas musculares dos membros D4?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CAPN3, responsável pela produção da proteína calpaína-3. A enfermidade segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565909); [2] OMIM 618129 (https://www.omim.org/entry/618129); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os indivíduos afetados apresentam fraqueza muscular proximal, atrofia nos músculos, mialgia e alterações ao caminhar. Podem surgir também alterações na postura, como hiperlordose e escápula alada, além de elevação da creatina quinase no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta distrofia disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico baseia-se na constatação dos achados musculares clínicos e pode ser confirmado pela realização de testes genéticos voltados ao gene CAPN3. O sequenciamento completo do exoma consta no rol de procedimentos diagnósticos de doenças raras na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565909); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Calpain-3-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20D4)

### A doença é hereditária?

Sim, a distrofia D4 calpaína-relacionada possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa acometida tem 50% de probabilidade de transmitir a condição para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565909); [2] OMIM 618129 (https://www.omim.org/entry/618129); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada
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