# Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 subunidade alfa 2 da laminina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r23-subunidade-alfa-2-da-laminina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 565837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565837
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:618138 — https://omim.org/entry/618138

## Em linguagem simples

A distrofia das cinturas musculares dos membros R23 é uma doença genética rara causada por alterações no gene LAMA2. Ela provoca fraqueza progressiva nos músculos dos braços e pernas, além de cansaço e dificuldade para subir escadas ou correr. Algumas pessoas também podem apresentar alterações nos exames neurológicos da substância branca cerebral ou crises de convulsão. No SUS, não há medicamento específico em PCDT, mas estão previstos o sequenciamento do exoma e o atendimento em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara, caracterizada por início da infância à idade adulta de fraqueza muscular das cinturas lentamente progressiva, frequentemente acompanhada por hipertrofia dos gémeos e níveis moderadamente elevados de creatina quinase. Os doentes permanecem ambulatórios, mas podem apresentar variavelmente perturbação do desenvolvimento intelectual leve, convulsões, enxaqueca ou envolvimento cardiopulmonar. Foi reportada a ocorrência de cardiomiopatia dilatada. A ressonância magnética cerebral normalmente demonstra hiperintensidade nas sequências ponderadas em T2. A biópsia muscular comummente demonstra características distróficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 3/6)
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (~20%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 6/6)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (~20%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Obrigatório (100%))
- **Expressão elevada de laminina alfa 5 na fibra muscular** — HPO: HP:6000659
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~20%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/5)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/5)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 6/6)
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Ocasional (~20%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 3/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **LAMA2** — Laminin subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular LGMD R23?

A condição é causada por alterações genéticas no gene LAMA2, que afetam a subunidade alfa-2 da proteína laminina. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [2] OMIM 618138 (https://www.omim.org/entry/618138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular proximal nas pernas e braços, sinal de Gowers e dificuldade para subir escadas. Também são frequentes níveis elevados de creatina quinase e alterações na substância branca do cérebro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa distrofia?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos, elevação de enzimas musculares e confirmação por teste genético do gene LAMA2. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar o diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [2] OMIM 618138 (https://www.omim.org/entry/618138); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Laminin%20subunit%20alpha%202-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20R23)

### Existe tratamento para a LGMD R23 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo dispensado. No entanto, o SUS prevê procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras na rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia LGMD R23 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada registrada nas bases oficiais para esta doença. O manejo concentra-se em suporte de reabilitação motora e acompanhamento dos sintomas neurológicos e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565837); [2] OMIM 618138 (https://www.omim.org/entry/618138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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