# Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 subunidade alfa 2 da laminina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r23-subunidade-alfa-2-da-laminina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 565837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565837
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:618138 — https://omim.org/entry/618138

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara, caracterizada por início da infância à idade adulta de fraqueza muscular das cinturas lentamente progressiva, frequentemente acompanhada por hipertrofia dos gémeos e níveis moderadamente elevados de creatina quinase. Os doentes permanecem ambulatórios, mas podem apresentar variavelmente perturbação do desenvolvimento intelectual leve, convulsões, enxaqueca ou envolvimento cardiopulmonar. Foi reportada a ocorrência de cardiomiopatia dilatada. A ressonância magnética cerebral normalmente demonstra hiperintensidade nas sequências ponderadas em T2. A biópsia muscular comummente demonstra características distróficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 3/6)
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (~20%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 6/6)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (~20%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Obrigatório (100%))
- **Expressão elevada de laminina alfa 5 na fibra muscular** — HPO: HP:6000659
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (~20%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/5)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/5)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 6/6)
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Ocasional (~20%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 3/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **LAMA2** — Laminin subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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