# Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r24-pomgnt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 565899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565899
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada é uma doença genética muito rara que atinge principalmente os músculos e o desenvolvimento da criança ou do adolescente. A família costuma notar fraqueza nas pernas, dificuldade para correr ou levantar, panturrilhas aumentadas e atraso motor, além de desafios no aprendizado e na fala. Não existem remédios específicos aprovados nem protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado baseado em atendimento de reabilitação multidisciplinar para garantir mais qualidade de vida.

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara caracterizada por início da infância à adolescência de uma forma mais leve de distrofia muscular das cinturas com ou sem perturbação do desenvolvimento intelectual. Os doentes apresentam fraqueza muscular dos membros proximais variável com hipertrofia dos gémeos e elevação da creatina quinase sérica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 6 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva](https://raras.org/doenca/25980) — ORPHA:25980 — 6 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia das cinturas R24 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação curativa aprovada para essa condição genética rara. O cuidado é focado em medidas terapêuticas de reabilitação multiprofissional para controlar sintomas e manter a função muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565899); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou adolescência com fraqueza muscular nas pernas, atraso no desenvolvimento motor e dificuldade para correr ou ficar de pé. Também é comum identificar panturrilhas aumentadas, dificuldades na fala e níveis bastante elevados da enzima creatina quinase no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565899); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação neurológica clínica, a dosagem de creatina quinase e a realização de exames moleculares. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma integra as opções para investigação diagnóstica de patologias raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565899); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual médico procurar diante dos sintomas?

O acompanhamento inicial deve ser buscado com especialistas em neurologia pediátrica, neurologia geral ou genética médica. Na rede pública, o encaminhamento é feito a partir da atenção primária para serviços hospitalares e ambulatoriais especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565899); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r24-pomgnt2-relacionada
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