# Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r24-pomgnt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 565899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565899
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara caracterizada por início da infância à adolescência de uma forma mais leve de distrofia muscular das cinturas com ou sem perturbação do desenvolvimento intelectual. Os doentes apresentam fraqueza muscular dos membros proximais variável com hipertrofia dos gémeos e elevação da creatina quinase sérica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r24-pomgnt2-relacionada
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