# Distrofia de erosão epitelial recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293381
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122400 — https://omim.org/entry/122400

## Em linguagem simples

A distrofia de erosão epitelial recorrente é uma condição genética rara caracterizada por crises frequentes de pequenas feridas na superfície dos olhos desde a infância. Ela ocorre por alterações no gene COL17A1, que provocam falhas na camada que segura a superfície da córnea, gerando dor ocular, sensibilidade à luz e visão embaçada. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial de doenças raras nem remédios dispensados especificamente pelo SUS para o quadro. O acompanhamento deve ser realizado em serviços oftalmológicos para aliviar o sofrimento das crises e monitorar a saúde da visão.

## Descrição clínica

A distrofia epitelial por erosão recorrente (ERED) é uma forma rara de distrofia superficial da córnea caracterizada por episódios recorrentes de erosões epiteliais desde a infância, na ausência de doenças associadas, com comprometimento ocasional da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 186
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792 (Frequente (79-30%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02373397** [TERMINATED]: Cacicol20® in Corneal Wound Healing and Nerve Regeneration After Phototherapeutic Keratectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02373397

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Avellino](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-avellino) — ORPHA:98963 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 6 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia de erosão epitelial recorrente é uma doença hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante associada a alterações no gene COL17A1. Isso significa que uma pessoa com a variante genética tem probabilidade de transmiti-la aos seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293381); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED) from the splice site altering COL17A1 variant c.3156C>T in fa (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37289141/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os primeiros episódios costumam envolver dor ocular aguda espontânea, sensibilidade à luz (fotofobia) e lacrimejamento constante (epífora). Ao exame, o especialista observa pequenas lesões superficiais recorrentes no epitélio da córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta distrofia?

A distrofia de erosão epitelial recorrente não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou medicamentos específicos dispensados, o cuidado se dá pelos serviços gerais de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação oftalmológica detalhada e pode ser confirmado por testes genéticos voltados ao gene COL17A1. Existem atualmente 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a confirmação molecular da doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epithelial%20recurrent%20erosion%20dystrophy)

### A doença pode afetar a visão de forma permanente?

Com o passar dos anos e a repetição das crises, podem se formar cicatrizes corneanas e astigmatismo irregular. Essas alterações estruturais podem ocasionar perda visual progressiva ou deficiência visual em alguns casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia de erosão epitelial recorrente. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente
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