# Distrofia de erosão epitelial recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293381
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:122400 — https://omim.org/entry/122400

## Descrição clínica

A distrofia epitelial por erosão recorrente (ERED) é uma forma rara de distrofia superficial da córnea caracterizada por episódios recorrentes de erosões epiteliais desde a infância, na ausência de doenças associadas, com comprometimento ocasional da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 186
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792 (Frequente (79-30%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL17A1** — Collagen alpha-1(XVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May play a role in the integrity of hemidesmosome and the attachment of basal keratinocytes to the underlying basement membrane The 120 kDa linear IgA disease antigen is an anchoring filament componen

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02373397** [TERMINATED]: Cacicol20® in Corneal Wound Healing and Nerve Regeneration After Phototherapeutic Keratectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02373397

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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