# Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-de-padrao-multifocal-simulando-fundus-flavimaculatus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99003
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus é uma doença genética rara que afeta a retina. Ela provoca o surgimento de pequenas manchas amareladas ao redor da mácula, parecidas com as da doença de Stargardt. A condição costuma ser silenciosa na juventude, gerando perda lenta da visão que geralmente só é percebida na fase adulta ou na velhice. Ela não possui protocolo específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, devendo ser acompanhada por serviços oftalmológicos.

## Descrição clínica

A distrofia de padrão multifocal simulando fundo flavimaculatus é uma distrofia padronizada do epitélio pigmentar da retina caracterizada por múltiplas manchas irregulares amareladas espalhadas ou interligadas ao redor da mácula, simulando o que é observado na doença de Stargardt, e geralmente assintomática até a idade adulta, quando os pacientes apresentam perda de visão lentamente progressiva que muitas vezes só se torna aparente na velhice.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus?

A condição é uma alteração hereditária associada a mutações no gene PRPH2. Esse gene é responsável pela síntese da proteína retiniana periferina-2. A transmissão entre as gerações segue um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99003); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição retiniana?

O quadro caracteriza-se pela presença de manchas amareladas espalhadas ou interligadas ao redor da mácula. Os pacientes costumam ficar assintomáticos por muitos anos, desenvolvendo perda visual lenta na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99003)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta condição na rede pública. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é prestado por meio da rede de referência oftalmológica do sistema.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da observação das lesões no exame de fundo de olho e de exames de imagem retiniana. A identificação pode ser confirmada por testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99003); [4] Multifocal Pattern Dystrophy Simulating Fundus Flavimaculatus: Multimodal Imaging for Early Diagnosis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34594211/); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho?

Não existe registro de inclusão desta distrofia em programas de triagem neonatal. Os primeiros sinais clínicos e sintomas só costumam surgir no período da idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99003)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-de-padrao-multifocal-simulando-fundus-flavimaculatus
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