# Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-de-padrao-multifocal-simulando-fundus-flavimaculatus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99003
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia de padrão multifocal simulando fundo flavimaculatus é uma distrofia padronizada do epitélio pigmentar da retina caracterizada por múltiplas manchas irregulares amareladas espalhadas ou interligadas ao redor da mácula, simulando o que é observado na doença de Stargardt, e geralmente assintomática até a idade adulta, quando os pacientes apresentam perda de visão lentamente progressiva que muitas vezes só se torna aparente na velhice.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-de-padrao-multifocal-simulando-fundus-flavimaculatus
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