# Distrofia dermocondro-corneana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-dermocondro-corneana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79149
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:221800 — https://omim.org/entry/221800

## Em linguagem simples

A **distrofia dermocondro-corneana**, também conhecida como Síndrome François, é uma condição genética extremamente rara que atinge conjuntamente a pele, as articulações e os olhos. Ela costuma causar pequenos nódulos cutâneos agrupados em torno dos dedos, do nariz e dos cotovelos, além de alterações ósseas nas mãos e nos pés. A visão também pode ser prejudicada devido a opacidades e alterações na transparência da córnea que se desenvolvem desde a infância. Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para a doença, e o cuidado clínico foca no suporte aos sintomas nos serviços de referência de saúde.

## Descrição clínica

A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153
- **Ossificação tarsal irregular** — HPO: HP:0008134
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia dermocondro-corneana?

É uma doença genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento dos ossos das extremidades, a pele e a transparência da córnea. A condição também é conhecida nos registros médicos pelo nome de Síndrome François.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79149); [2] OMIM 221800 (https://www.omim.org/entry/221800)

### A distrofia dermocondro-corneana é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Isso indica que uma cópia do gene alterado é herdada do pai e outra da mãe, que geralmente não manifestam a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79149); [2] OMIM 221800 (https://www.omim.org/entry/221800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam nódulos na pele perto dos dedos, cotovelos e nariz, além de ossificação irregular nos pés e mãos. Manifestações nos olhos, como perda de transparência da córnea e redução da acuidade visual, também são comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79149); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados. O atendimento no SUS se dá pelo acompanhamento dos sintomas articulares, visuais e dermatológicos nos centros de atenção especializada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da distrofia dermocondro-corneana?

Apesar do padrão recessivo estabelecido, o gene exato causador da condição ainda não foi catalogado pela literatura médica. Também não há variantes patogênicas específicas registradas na plataforma ClinVar para essa alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79149); [2] OMIM 221800 (https://www.omim.org/entry/221800)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia dermocondro-corneana. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-dermocondro-corneana
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