# Distrofia dermocondro-corneana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-dermocondro-corneana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79149
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:221800 — https://omim.org/entry/221800

## Descrição clínica

A distrofia dermocondrocorneana é caracterizada por osteocondrodistrofia das mãos e pés, distrofia corneana e presença de nódulos cutâneos agrupados ao redor das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, ao redor do nariz e orelhas e na superfície posterior do cotovelo. Lesões gengivais também podem estar presentes. Foi descrito em menos de 20 pacientes. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795
- **Ossificação tarsal irregular** — HPO: HP:0008134
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia dermocondro-corneana. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-dermocondro-corneana
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