# Distrofia do estroma da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98626 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98626
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As distrofias estromais da córnea referem-se a um grupo de distrofias corneanas (DCs) raras geneticamente determinadas, caracterizadas por lesões que afetam o estroma corneano e efeitos variáveis ​​​​na visão, dependendo do tipo de distrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Distrofia corneana puntiforme** — HPO: HP:0007809
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531
- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Opacidade corneana posterior central** — HPO: HP:0008511
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149
- **Distrofia corneana nodular** — HPO: HP:0007827
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493
- **Distrofia corneana salpicada** — HPO: HP:0007962
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea._

## Genes associados (7)

- **DCN** — Decorin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May affect the rate of fibrils formation
- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)
- **CHST6** — Carbohydrate sulfotransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of non-reducing N-acetylglucosamine (GlcNAc) residues of kerat
- **SPARCL1** — SPARC-like protein 1 [Candidate gene tested in]
- **UBIAD1** — UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Prenyltransferase that mediates the formation of menaquinone-4 (MK-4) and coenzyme Q10 (PubMed:20953171, PubMed:23374346). MK-4 is a vitamin K2 isoform present at high concentrations in the brain, kid
- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor
- **PIKFYVE** — 1-phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity kinase implicated in myriad essential cellular processes such as maintenance of endomembrane homeostasis, and endocytic-vacuolar pathway, lysosomal trafficking, nuclear transport, str

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ROVATIRELIN — Fase Phase 2 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020213

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02109471** [UNKNOWN]: Observational Study of Corneal Opacities in Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02109471
- **NCT02834260** [COMPLETED]: Immunosuppression During Penetrating Keratoplasty, Using a Subconjunctival Implant Releasing Dexamethasone : Tolerance and Safety Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02834260

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia do estroma da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea
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