# Distrofia do estroma da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98626 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98626
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia do estroma da córnea** reúne um conjunto de doenças genéticas raras que provocam opacidades e lesões na parte intermediária da córnea. Com o passar do tempo, a condição pode causar visão embaçada, sensibilidade à luz e perda progressiva da acuidade visual. Os sinais podem ter início em qualquer idade e a transmissão pode seguir padrão dominante ou recessivo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado envolve o acompanhamento com médicos oftalmologistas e a avaliação de intervenções cirúrgicas quando indicadas pela literatura médica.

## Descrição clínica

As distrofias estromais da córnea referem-se a um grupo de distrofias corneanas (DCs) raras geneticamente determinadas, caracterizadas por lesões que afetam o estroma corneano e efeitos variáveis ​​​​na visão, dependendo do tipo de distrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Distrofia corneana puntiforme** — HPO: HP:0007809
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531
- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Epífora** — HPO: HP:0009926
- **Distrofia corneana granular** — HPO: HP:0007802
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Opacificação puntiforme da córnea** — HPO: HP:0007856
- **Distrofia corneana cristalina** — HPO: HP:0007760
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Opacidade corneana posterior central** — HPO: HP:0008511
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Opacidades corneanas subepiteliais** — HPO: HP:0008039
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149
- **Distrofia corneana nodular** — HPO: HP:0007827
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Distrofia corneana central** — HPO: HP:0007881
- **Opacificação central da córnea** — HPO: HP:0011493
- **Distrofia corneana salpicada** — HPO: HP:0007962
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea._

## Genes associados (7)

- **DCN** — Decorin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May affect the rate of fibrils formation
- **TGFBI** — Transforming growth factor-beta-induced protein ig-h3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cell adhesion (PubMed:8024701). May play a role in cell-collagen interactions (By similarity)
- **CHST6** — Carbohydrate sulfotransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of non-reducing N-acetylglucosamine (GlcNAc) residues of kerat
- **SPARCL1** — SPARC-like protein 1 [Candidate gene tested in]
- **UBIAD1** — UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Prenyltransferase that mediates the formation of menaquinone-4 (MK-4) and coenzyme Q10 (PubMed:20953171, PubMed:23374346). MK-4 is a vitamin K2 isoform present at high concentrations in the brain, kid
- **TACSTD2** — Tumor-associated calcium signal transducer 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a growth factor receptor
- **PIKFYVE** — 1-phosphatidylinositol 3-phosphate 5-kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity kinase implicated in myriad essential cellular processes such as maintenance of endomembrane homeostasis, and endocytic-vacuolar pathway, lysosomal trafficking, nuclear transport, str

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ROVATIRELIN — Fase Phase 2 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020213

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 51 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 26 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, reticular, tipo I](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-reticular-tipo-i) — ORPHA:98964 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Groenouw](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-groenouw) — ORPHA:98962 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 13 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo macular](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-macular) — ORPHA:98969 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, gelatinosa em gota](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-gelatinosa-em-gota) — ORPHA:98957 — 13 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia do estroma da córnea?

É um grupo de distrofias corneanas raras de origem genética que geram lesões no estroma da córnea. Essas lesões provocam repercussões variáveis na capacidade visual do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98626)

### A distrofia do estroma da córnea é hereditária?

Sim, ela é uma condição geneticamente determinada com transmissão autossômica dominante ou autossômica recessiva. Genes como DCN, TGFBI, CHST6 e SPARCL1 estão entre os responsáveis pelas alterações catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98626); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem visão turva, diminuição lenta da acuidade visual e perda visual progressiva. Também são frequentes opacificações corneanas, fotofobia (sensibilidade à luz) e erosões recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A distrofia do estroma da córnea não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais, ocorrendo o atendimento na rede geral de oftalmologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular pode ser realizado por meio de testes genéticos especializados. Existem atualmente 11 testes genéticos registrados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a investigação dessa condição.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Stromal%20corneal%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia do estroma da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98626