# Distrofia do estroma da córnea congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101068
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:610048 — https://omim.org/entry/610048

## Em linguagem simples

A distrofia do estroma da córnea congênita é uma doença genética ocular muito rara, que causa uma turvação esbranquiçada na parte central da córnea desde o nascimento. A família costuma perceber que o bebê apresenta os olhos opacos e sinais de dificuldade para enxergar logo nas primeiras semanas de vida. Com o passar dos anos, pode haver perda progressiva da visão, além do risco de surgimento de estrabismo ou aumento da pressão nos olhos (glaucoma). A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio específico no SUS, exigindo acompanhamento oftalmológico constante.

## Descrição clínica

A distrofia estromal da córnea congênita (CSCD) é uma forma extremamente rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por turvação opaca, escamosa ou emplumada do estroma da córnea e perda visual moderada a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 11/11)
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequência: 0/11)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/11)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 0/11)
- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 3/11)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SPARCL1** — SPARC-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **DCN** — Decorin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May affect the rate of fibrils formation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02834260** [COMPLETED]: Immunosuppression During Penetrating Keratoplasty, Using a Subconjunctival Implant Releasing Dexamethasone : Tolerance and Safety Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02834260

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler) — ORPHA:98961 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 4 sintomas em comum
- [Catarata-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia) — ORPHA:1369 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 4 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia do estroma da córnea congênita é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que pais afetados têm 50% de probabilidade de transmitir a alteração genética para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101068); [2] OMIM 610048 (https://www.omim.org/entry/610048); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais observados nos bebês?

Os principais sinais perceptíveis desde o nascimento são a opacidade e aspecto esbranquiçado ou escamoso na córnea. Também costumam estar presentes graus moderados a graves de prejuízo na acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101068); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos para sua causa dispensados pelo SUS em protocolo próprio. O suporte e acompanhamento ocorrem na rede oftalmológica do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica oftalmológica em lâmpada de fenda e por exames genéticos moleculares. Atualmente, há 11 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e dezenas de variantes descritas para confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101068); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566347/); [22] ClinVar — 41 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DCN[gene])

### A doença pode causar outras complicações nos olhos?

Sim, além da perda visual progressiva, os pacientes podem apresentar estrabismo (desalinhamento dos olhos) e glaucoma. Por outro lado, sintomas como erosões de superfície e sensibilidade à luz (fotofobia) não costumam ocorrer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia do estroma da córnea congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101068