# Distrofia do estroma da córnea congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101068
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:610048 — https://omim.org/entry/610048

## Descrição clínica

A distrofia estromal da córnea congênita (CSCD) é uma forma extremamente rara de distrofia estromal da córnea, caracterizada por turvação opaca, escamosa ou emplumada do estroma da córnea e perda visual moderada a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 11/11)
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequência: 0/11)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/11)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 0/11)
- **Distrofia corneana em faixa** — HPO: HP:0007709 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 3/11)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SPARCL1** — SPARC-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **DCN** — Decorin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May affect the rate of fibrils formation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02834260** [COMPLETED]: Immunosuppression During Penetrating Keratoplasty, Using a Subconjunctival Implant Releasing Dexamethasone : Tolerance and Safety Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02834260

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-reis-buckler) — ORPHA:98961 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia de erosão epitelial recorrente](https://raras.org/doenca/distrofia-de-erosao-epitelial-recorrente) — ORPHA:293381 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 4 sintomas em comum
- [Catarata-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia) — ORPHA:1369 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 4 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia do estroma da córnea congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101068