# Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209932 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209932
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:610356 — https://omim.org/entry/610356

## Em linguagem simples

A distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes é uma alteração genética rara que atinge os fotorreceptores da retina, responsáveis por captar as imagens. Geralmente diagnosticada na infância ou juventude, ela causa sensibilidade intensa à luz, baixa visão central e prejuízo na percepção das cores. O exame de eletrorretinograma revela um padrão típico no funcionamento elétrico dos olhos, e a comprovação final decorre do teste genético para o gene KCNV2. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o foco nos auxílios visuais e no acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

A Distrofia de Cones com Resposta Supernormal dos Bastonetes (CDSRR) é uma doença de retina genética que geralmente aparece entre 1 e 20 anos de idade. Ela se caracteriza por causar baixa visão (devido a um ponto cego no centro do campo visual), sensibilidade à luz, dificuldade grave para distinguir cores e, ocasionalmente, movimentos involuntários dos olhos. A dificuldade para enxergar no escuro geralmente aparece mais tarde no curso da doença, mas também pode ser notada desde a infância. Um sinal importante da CDSRR é que, em exames que medem a atividade elétrica da retina, a resposta da visão em ambientes escuros a flashes de luz fraca é mais lenta e menos intensa. Isso contrasta com uma resposta supernormal da chamada "onda b" quando a retina é estimulada com mais intensidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KCNV2** — Potassium voltage-gated channel subfamily V member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potassium channel subunit. Modulates channel activity by shifting the threshold and the half-maximal activation to more negative values

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 10 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Jalili](https://raras.org/doenca/sindrome-jalili) — ORPHA:1873 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes tem cura?

Atualmente não existe cura definitiva nem terapias farmacológicas aprovadas pelo FDA ou pela Anvisa para regenerar os tecidos da retina. O manejo médico consiste no controle dos erros de refração e no suporte para otimização da capacidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209932); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a doença é hereditária e apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. O indivíduo afetado herda duas cópias com mutação do gene KCNV2, uma transmitida por cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209932); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas iniciais costumam surgir na infância ou adolescência com perda da nitidez visual e sensibilidade incomum à luz do sol ou ambientes claros. Também é comum notar prejuízo grave para distinguir cores e surgimento de ponto cego na visão central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209932); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos exclusivos para o quadro, fornecendo a assistência oftalmológica e o acompanhamento clínico na rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como os médicos chegam ao diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no eletrorretinograma, que evidencia uma resposta típica supernormal de onda b a estímulos fortes de luz. A confirmação definitiva é complementada por testes genéticos que pesquisam variantes no gene KCNV2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209932); [6] The Value of Electroretinography in Identifying Candidate Genes for Inherited Retinal Dystrophies: A Diagnosti (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37835784/); [12] [Pathognomonic ERG predicting the genetic diagnosis: Cone dystrophy with supernormal rod response]. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34462148/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580513/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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