# Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-com-resposta-supernormal-dos-bastonetes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209932 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209932
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:610356 — https://omim.org/entry/610356

## Descrição clínica

A Distrofia de Cones com Resposta Supernormal dos Bastonetes (CDSRR) é uma doença de retina genética que geralmente aparece entre 1 e 20 anos de idade. Ela se caracteriza por causar baixa visão (devido a um ponto cego no centro do campo visual), sensibilidade à luz, dificuldade grave para distinguir cores e, ocasionalmente, movimentos involuntários dos olhos. A dificuldade para enxergar no escuro geralmente aparece mais tarde no curso da doença, mas também pode ser notada desde a infância. Um sinal importante da CDSRR é que, em exames que medem a atividade elétrica da retina, a resposta da visão em ambientes escuros a flashes de luz fraca é mais lenta e menos intensa. Isso contrasta com uma resposta supernormal da chamada "onda b" quando a retina é estimulada com mais intensidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KCNV2** — Potassium voltage-gated channel subfamily V member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potassium channel subunit. Modulates channel activity by shifting the threshold and the half-maximal activation to more negative values

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 10 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Jalili](https://raras.org/doenca/sindrome-jalili) — ORPHA:1873 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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