# Distrofia dos cones progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1871
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição genética dos olhos que causa a perda das células cones. Essas células, que são sensíveis à luz, são responsáveis tanto pela visão central quanto pela capacidade de enxergar as cores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz** — HPO: HP:0030465
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666

## Genes associados (6)

- **PDE6C** — Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha' [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As cone-specific cGMP phosphodiesterase, it plays an essential role in light detection and cone phototransduction by rapidly decreasing intracellular levels of cGMP
- **CNGB3** — Cyclic nucleotide-gated channel beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **GNAT2** — Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual
- **GUCA1A** — Guanylyl cyclase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates retinal guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is low and inhibits guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is elevated (PubMed:18706439, PubMed:19459154, PubMed
- **KCNV2** — Potassium voltage-gated channel subfamily V member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potassium channel subunit. Modulates channel activity by shifting the threshold and the half-maximal activation to more negative values
- **CACNA2D4** — Voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06789445** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety of OpCT-001 in Adults Who Have Primary Photoreceptor Disease (CLARICO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789445
- **NCT05355415** [RECRUITING]: Adaptive Optics Imaging of Outer Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05355415
- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940
- **NCT07341763** [NOT_YET_RECRUITING]: Brain Stimulation Effects on Orientation and Mobility Skills in Adults With Vision Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341763
- **NCT04658251** [UNKNOWN]: Study of New Mutations in Cone Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04658251

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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