# Distrofia dos cones progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1871
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia dos cones progressiva é uma condição genética rara que atinge as células cones dos olhos, essenciais para a visão central e percepção das cores. Ela costuma se manifestar na idade adulta, fazendo com que a pessoa apresente dificuldade para enxergar cores, sensibilidade intensa à luz e perda gradual da nitidez visual. O diagnóstico envolve exames oftalmológicos da retina e testes genéticos para identificar a causa molecular. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do SUS e não tem remédios específicos catalogados, sendo o manejo focado no suporte oftalmológico.

## Descrição clínica

Uma condição genética dos olhos que causa a perda das células cones. Essas células, que são sensíveis à luz, são responsáveis tanto pela visão central quanto pela capacidade de enxergar as cores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz** — HPO: HP:0030465
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666

## Genes associados (6)

- **PDE6C** — Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha' [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As cone-specific cGMP phosphodiesterase, it plays an essential role in light detection and cone phototransduction by rapidly decreasing intracellular levels of cGMP
- **CNGB3** — Cyclic nucleotide-gated channel beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **GNAT2** — Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual
- **GUCA1A** — Guanylyl cyclase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates retinal guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is low and inhibits guanylyl cyclase when free calcium ions concentration is elevated (PubMed:18706439, PubMed:19459154, PubMed
- **KCNV2** — Potassium voltage-gated channel subfamily V member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potassium channel subunit. Modulates channel activity by shifting the threshold and the half-maximal activation to more negative values
- **CACNA2D4** — Voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07854899** [RECRUITING]: Natural History Study of Advanced RCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07854899
- **NCT07341763** [RECRUITING]: Brain Stimulation Effects on Orientation and Mobility Skills in Adults With Vision Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341763
- **NCT07807111** [RECRUITING]: Open-Label Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of Gene Therapy (SPVN20) in Subjects With Rod-Cone Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807111
- **NCT06789445** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety of OpCT-001 in Adults Who Have Primary Photoreceptor Disease (CLARICO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789445
- **NCT05355415** [RECRUITING]: Adaptive Optics Imaging of Outer Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05355415
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT01920867** [UNKNOWN]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01920867
- **NCT03990727** [UNKNOWN]: Phenotype Correlates Genotype of Inherited Retina Dystrophies, Retinitis Pigmentosa, Con>Rod Dystrophies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03990727
- **NCT04658251** [TERMINATED]: Study of New Mutations in Cone Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04658251

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia dos cones progressiva?

É uma alteração genética nos olhos que leva à perda progressiva das células cones da retina. Essas células são responsáveis fundamentais pela visão central nítida e pelo reconhecimento das cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1871)

### A distrofia dos cones progressiva é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética que pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva. Mutações em genes como PDE6C, CNGB3, GNAT2, GUCA1A, KCNV2 e CACNA2D4 já foram identificadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1871); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas observados?

As queixas mais comuns e frequentes são a dificuldade de distinguir cores e a fotofobia (sensibilidade incômoda à luz). Com a evolução, ocorre redução da acuidade e perda visual progressiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inclui exames eletrofisiológicos, como o eletrorretinograma anormal, além de avaliação das alterações de pigmento da retina. A confirmação também pode envolver testes genéticos moleculares para identificar a mutação responsável.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20cone%20dystrophy)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

A distrofia dos cones progressiva não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados no SUS cadastrados para essa enfermidade, cabendo o acompanhamento à rede clínica geral.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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