# Distrofia em padrão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63454
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia em padrão** é uma alteração genética rara que atinge a retina, com manifestações que costumam surgir na idade adulta. Ela pode provocar visão embaçada, distorção nas formas das linhas, sensibilidade à luz e dificuldade para enxergar em locais escuros. A condição pode ser transmitida de modo dominante ou recessivo e tem ligação com alterações em genes como o **PRPH2**. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial do Ministério da Saúde e o acompanhamento visual deve ser conduzido pela rede de oftalmologia.

## Descrição clínica

Distrofia em padrão é uma condição ocular rara que afeta a retina, podendo causar perda de visão central, distorção visual e sensibilidade à luz. Pode estar associada a deficiência intelectual e insuficiência ovariana prematura, com herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Distrofia retiniana reticular** — HPO: HP:0007913
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Distrofia de padrão da retina** — HPO: HP:0007963
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Hiperpigmentação foveal** — HPO: HP:0008001
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Coroide escura** — HPO: HP:0025148
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (5)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **CTNNA1** — Catenin alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the cytoplasmic domain of a variety of cadherins. The association of catenins to cadherins produces a complex which is linked to the actin filament network, and which seems to be of pr
- **RCBTB1** — RCC1 and BTB domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in cell cycle regulation by chromatin remodeling
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **MAPKAPK3** — MAP kinase-activated protein kinase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated serine/threonine-protein kinase involved in cytokines production, endocytosis, cell migration, chromatin remodeling and transcriptional regulation. Following stress, it is phosphoryla

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT01692938** [COMPLETED]: Evaluation of the Precision of the Microperimetry Function of the Spectral OCT/SLO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01692938
- **NCT05258032** [UNKNOWN]: Structural and Functional Characterization of Rare Ocular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05258032
- **NCT00391144** [UNKNOWN]: Avastin for CNV Secondary to Pattern Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00391144
- **NCT01965041** [WITHDRAWN]: Intravitreal Aflibercept Injections In The Treatment Of Pattern Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01965041

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 9 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina](https://raras.org/doenca/distrofia-reticular-do-epitelio-pigmentar-da-retina) — ORPHA:99002 — 7 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto](https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99000 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 6 sintomas em comum
- [Drusas dominante](https://raras.org/doenca/drusas-dominante) — ORPHA:75376 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 6 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da coroide central areolar](https://raras.org/doenca/distrofia-da-coroide-central-areolar) — ORPHA:75377 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia em padrão é hereditária?

Sim, a distrofia em padrão apresenta transmissão hereditária confirmada nos catálogos genéticos. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Variantes em genes como **PRPH2** e **CTNNA1** estão diretamente associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63454); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a distrofia em padrão fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para a reversão da doença primária. O acompanhamento e o manejo de sintomas devem ser realizados pelos serviços da rede de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela pessoa?

As primeiras queixas costumam envolver **acuidade visual reduzida** e **metamorfopsia**, que é a visão de linhas onduladas ou distorcidas. A pessoa também pode notar desconforto diante da luz (**fotofobia**) ou dificuldade de adaptação visual em ambientes escuros (**nictalopia**).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação oftalmológica do fundo de olho e no uso de exames de imagem da retina. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [14] Multimodal Imaging in a Case with Bilateral Choroidal Folds. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326758/); [18] Multifocal Pattern Dystrophy Simulating Fundus Flavimaculatus: Multimodal Imaging for Early Diagnosis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34594211/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pattern%20dystrophy)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos com locais de recrutamento no Brasil para esta condição. Estudos prévios internacionais avaliaram metodologias diagnósticas como a microperimetria e fármacos antiangiogênicos.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT01692938 (COMPLETED) — Evaluation of the Precision of the Microperimetry Function of the Spectral OCT/SLO (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01692938); [23] Ensaio clínico NCT05258032 (UNKNOWN) — Structural and Functional Characterization of Rare Ocular Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05258032); [24] Ensaio clínico NCT00391144 (UNKNOWN) — Avastin for CNV Secondary to Pattern Dystrophy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00391144); [25] Ensaio clínico NCT01965041 (WITHDRAWN) — Intravitreal Aflibercept Injections In The Treatment Of Pattern Dystrophy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01965041)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia em padrão. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=63454