# Distrofia em padrão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63454
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofia em padrão é uma condição ocular rara que afeta a retina, podendo causar perda de visão central, distorção visual e sensibilidade à luz. Pode estar associada a deficiência intelectual e insuficiência ovariana prematura, com herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Distrofia retiniana reticular** — HPO: HP:0007913
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Distrofia de padrão da retina** — HPO: HP:0007963
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Hiperpigmentação foveal** — HPO: HP:0008001
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Coroide escura** — HPO: HP:0025148
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (5)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **CTNNA1** — Catenin alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the cytoplasmic domain of a variety of cadherins. The association of catenins to cadherins produces a complex which is linked to the actin filament network, and which seems to be of pr
- **RCBTB1** — RCC1 and BTB domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in cell cycle regulation by chromatin remodeling
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **MAPKAPK3** — MAP kinase-activated protein kinase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated serine/threonine-protein kinase involved in cytokines production, endocytosis, cell migration, chromatin remodeling and transcriptional regulation. Following stress, it is phosphoryla

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05258032** [UNKNOWN]: Structural and Functional Characterization of Rare Ocular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05258032
- **NCT01692938** [COMPLETED]: Evaluation of the Precision of the Microperimetry Function of the Spectral OCT/SLO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01692938
- **NCT01965041** [WITHDRAWN]: Intravitreal Aflibercept Injections In The Treatment Of Pattern Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01965041
- **NCT00391144** [UNKNOWN]: Avastin for CNV Secondary to Pattern Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00391144

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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