# Distrofia endotelial congênita, hereditária > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-congenita-hereditaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98975 - **OMIM**: OMIM:121700 — https://omim.org/entry/121700 ## Em linguagem simples A distrofia endotelial congênita, hereditária é uma alteração rara na camada interna da córnea que causa uma aparência leitosa ou de vidro fosco nos olhos desde os primeiros meses de vida. Essa alteração provoca espessamento da córnea e visão embaçada, habitualmente sem movimentos involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. Não há remédios específicos que revertam essa condição, e o manejo oftalmológico internacional costuma considerar abordagens cirúrgicas para proteger a visão. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, devendo a criança ser acompanhada pela rede de oftalmologia do SUS. ## Descrição clínica A distrofia endotelial congênita hereditária I (CHED I) é um subtipo raro de distrofia posterior da córnea caracterizado por uma aparência difusa em vidro fosco das córneas e espessamento corneano acentuado desde o nascimento ou infância sem nistagmo, com visão embaçada. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a distrofia endotelial congênita, hereditária? É um subtipo raro de distrofia posterior da córnea caracterizado por espessamento da córnea e aparência em vidro fosco desde o nascimento ou infância. O quadro compromete a transparência do olho e provoca visão embaçada, tipicamente sem apresentar nistagmo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98975) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na CHED? Os primeiros sinais consistem na perda da transparência corneana, conferindo aos olhos um aspecto difuso de vidro fosco. Além disso, nota-se espessamento corneano marcante e redução da nitidez visual na primeira infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98975) ### Existe tratamento para a condição pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento dos pacientes é realizado por meio dos serviços oftalmológicos e de regulação da rede de saúde do SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual o papel do transplante de córnea nessa doença? A literatura científica relata procedimentos de transplante de córnea, como a ceratoplastia penetrante ou endotelial, para restaurar a transparência ocular. A indicação de qualquer cirurgia depende da avaliação do grau de espessamento e comprometimento visual infantil. - Fontes: [4] Penetrating Keratoplasty Versus Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty in Children With Congeni (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36138016/); [10] Endothelial Keratoplasty: A Review of Indications at a Tertiary Eye Care Centre in South India. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26107758/); [14] Pediatric Corneal Transplantation in Uyo, Nigeria: Early Experiences. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38044787/) ### Existe teste genético catalogado para confirmar o diagnóstico? Atualmente não há testes genéticos nem variantes patogênicas registrados nesta entrada dos bancos oficiais consultados. Dessa maneira, a confirmação baseia-se prioritariamente na identificação dos achados no exame oftalmológico detalhado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98975); [5] Corneal endothelial cell dysfunction: etiologies and management. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30560230/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia endotelial congênita, hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-congenita-hereditaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-congenita-hereditaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98975