# Distrofia endotelial hereditária congênita II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293603
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217700 — https://omim.org/entry/217700

## Em linguagem simples

A distrofia endotelial hereditária congênita II, conhecida também como CHED2, é uma alteração genética rara que deixa a córnea do bebê embaçada e esbranquiçada desde o nascimento. A família costuma perceber a perda de transparência no olho (aspecto de vidro fosco), movimentos involuntários dos olhos e sinais de visão turva. A causa está relacionada a alterações no gene SLC4A11, transmitidas de forma recessiva por pais portadores. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de atenção à saúde ocular do SUS.

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta a parte de trás da córnea. Ela é caracterizada por deixar as córneas com uma aparência embaçada e espalhada, como vidro fosco, e por um espessamento acentuado da córnea desde o nascimento. As pessoas afetadas também apresentam movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e visão borrada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Muito frequente (99-80%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- NEPAFENAC — Fase Phase 2 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009019

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07729137** [RECRUITING]: Study of EO2002 in Subjects With Corneal Edema Secondary to Corneal Endothelial Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729137
- **NCT06101017** [COMPLETED]: Developing a Nationwide Registry to Track Longitudinal Clinical Outcomes of Corneal Surgery and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06101017
- **NCT03763721** [COMPLETED]: The ADVISE Study: Advanced Visualization In Corneal Surgery Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03763721
- **NCT04469933** [COMPLETED]: Predictive Factors of Good Results After Primary Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469933
- **NCT04843839** [UNKNOWN]: CHED - Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy: New Paradigm Shift in Therapy Using Topical Eye Drops — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04843839

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 11 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva) — ORPHA:1490 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum
- [Glaucoma congênito](https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito) — ORPHA:98976 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CHED2?

A condição é causada por variantes genéticas no gene SLC4A11. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem o gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293603); [2] OMIM 217700 (https://www.omim.org/entry/217700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais observados na criança?

Ao nascer, o bebê apresenta aspecto embaçado na córnea semelhante a vidro fosco com espessamento corneano. Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e redução da acuidade visual também costumam surgir precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293603); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a distrofia endotelial hereditária congênita II?

A literatura médica não cataloga uma cura definitiva para a base genética da doença. O manejo envolve o transplante de córnea endotelial para recuperar a transparência e melhorar a função visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293603); [2] OMIM 217700 (https://www.omim.org/entry/217700); [8] Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty in Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy: Initial Experiences (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33734164/); [26] Ensaio clínico NCT04469933 (COMPLETED) — Predictive Factors of Good Results After Primary Descemet's Membrane Endothelial Keratopla (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469933)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo farmacológico específico nem medicamentos do CEAF dispensados pelo SUS para o diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pelo exame clínico oftalmológico e pode ser respaldada por testes genéticos para o gene SLC4A11. Existem atualmente 16 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para este quadro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20hereditary%20endothelial%20dystrophy%20type%20II)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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