# Distrofia endotelial hereditária congênita II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293603
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217700 — https://omim.org/entry/217700

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta a parte de trás da córnea. Ela é caracterizada por deixar as córneas com uma aparência embaçada e espalhada, como vidro fosco, e por um espessamento acentuado da córnea desde o nascimento. As pessoas afetadas também apresentam movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e visão borrada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura corneana** — HPO: HP:0011487 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Muito frequente (99-80%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo irregular** — HPO: HP:0031792 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da membrana de Descemet** — HPO: HP:0011490 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- NEPAFENAC — Fase Phase 2 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009019

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00786019** [COMPLETED]: Influence of Endothelial Function on Central and Peripheral Causes Of Exercise Impairment in Type 2 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00786019
- **NCT03763721** [COMPLETED]: The ADVISE Study: Advanced Visualization In Corneal Surgery Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03763721
- **NCT04469933** [COMPLETED]: Predictive Factors of Good Results After Primary Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469933
- **NCT01084850** [UNKNOWN]: Corneal Endothelium Morphology and Central Thickness in Type II Diabetes Mellitus and Normal Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01084850

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 11 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva) — ORPHA:1490 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 6 sintomas em comum
- [Glaucoma congênito](https://raras.org/doenca/glaucoma-congenito) — ORPHA:98976 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia endotelial hereditária congênita II. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293603