# Distrofia facioescapuloumeral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-facioescapuloumeral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular facioscapuloumeral é um distúrbio caracterizado por fraqueza muscular e atrofia (desgaste). Essa condição recebe seu nome dos músculos que são mais frequentemente afetados: os da face (facio-), ao redor das escápulas (scapulo-) e nos braços superiores (umeral). Os sinais e sintomas da distrofia muscular facioscapuloumeral geralmente aparecem na adolescência. No entanto, o início e a gravidade da condição variam amplamente. Casos mais leves podem não se tornar perceptíveis até mais tarde na vida, enquanto casos raros e graves se manifestam na infância ou no início da infância.  A fraqueza envolvendo os músculos faciais ou dos ombros costuma ser o primeiro sintoma dessa condição. A fraqueza dos músculos faciais frequentemente dificulta beber com canudo, assobiar ou levantar os cantos da boca ao sorrir. A fraqueza nos músculos ao redor dos olhos pode impedir que os olhos se fechem completamente enquanto a pessoa está dormindo, o que pode levar a olhos secos e outros problemas oculares. Por razões que não são claras, a fraqueza pode ser mais severa em um lado da face do que no outro. Músculos dos ombros fracos tendem a fazer com que as escápulas (escápulas) se projetem para fora das costas, um sinal comum conhecido como “asa da escápula”. A fraqueza nos músculos dos ombros e dos braços superiores pode dificultar levantar os braços acima da cabeça ou lançar uma bola.  A fraqueza muscular associada à distrofia muscular facioscapuloumeral piora lentamente ao longo de décadas e pode se espalhar para outras partes do corpo. A fraqueza nos músculos das pernas inferiores pode levar a uma condição chamada “pé caído”, que afeta a marcha e aumenta o risco de quedas. A fraqueza muscular nos quadris e na pelve pode dificultar subir escadas ou caminhar longas distâncias. Além disso, as pessoas com a condição podem apresentar uma curvatura exagerada da região lombar (lordose) devido à fraqueza dos músculos abdominais. Cerca de 20 % das pessoas afetadas acabam necessitando do uso de cadeira de rodas.  Sinais e sintomas adicionais da distrofia muscular facioscapuloumeral podem incluir perda auditiva de alta frequência leve e anomalias envolvendo o tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina). Esses sinais geralmente não são perceptíveis e podem ser descobertos apenas durante exames médicos. Raramente, a distrofia muscular facioscapuloumeral afeta o músculo cardíaco (cardíaco) ou os músculos necessários para a respiração.  Pesquisadores descreveram dois tipos de distrofia muscular facioscapuloumeral: tipo 1 (FSHD1) e tipo 2 (FSHD2). Os dois tipos apresentam os mesmos sinais e sintomas e são diferenciados pela causa genética.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

## Descrição clínica

Uma doença genética que é transmitida de pais para filhos e afeta os músculos do rosto, da omoplata e do braço. As pessoas com essa condição apresentam fraqueza muscular nessas áreas do corpo. Com o tempo, essa fraqueza pode se espalhar para outros músculos também.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Incapacidade de protrair os lábios** — HPO: HP:6001010
- **Incapacidade de inflar as bochechas** — HPO: HP:6001102
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Beevor** — HPO: HP:0030664 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequente (79-30%))
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673 (Frequente (79-30%))
- **Lagoftalmo noturno** — HPO: HP:0030002 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-facioescapuloumeral._

## Genes associados (6)

- **DNMT3B** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3B [Modifying germline mutation in]
  - Função: Required for genome-wide de novo methylation and is essential for the establishment of DNA methylation patterns during development. DNA methylation is coordinated with methylation of histones. May pre
- **LRIF1** — Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with SMCHD1, involved in chromosome X inactivation in females by promoting the compaction of heterochromatin (PubMed:23542155). Also able to repress the ligand-induced transcriptional activit
- **DUX4** — Double homeobox protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that is selectively and transiently expressed in cleavage-stage embryos (PubMed:28459457). Binds to double-stranded DNA elements with the consensus sequence 5'-TAATCTAATCA-3' (Pub
- **DUX4L1** [Candidate gene tested in]
- **SMCHD1** — Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity). Promotes hete
- **FRG1** — Protein FRG1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to mRNA in a sequence-independent manner. May play a role in regulation of pre-mRNA splicing or in the assembly of rRNA into ribosomal subunits. May be involved in mRNA transport. May be involve

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT07798609** [RECRUITING]: A Trial to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Preliminary Efficacy of SFL-0821 in Adults With FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798609
- **NCT07435129** [RECRUITING]: Phase 2 Study Evaluating Apitegromab for the Treatment of FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07435129
- **NCT07543016** [RECRUITING]: Amino Acids and Exercise in FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07543016
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT07086521** [RECRUITING]: Safety and Preliminary Efficacy of ULSC in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07086521
- **NCT06721299** [RECRUITING]: Clenbuterol to Target DUX4 in FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06721299
- **NCT07038200** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Del-brax (Also Referred to as AOC 1020) in Participants With FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07038200
- **NCT06847282** [RECRUITING]: Motor Outcomes to Validate Evaluations in Pediatric FSHD (MOVE Peds) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06847282
- **NCT06708468** [RECRUITING]: Personalized Training for People With Rare Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06708468
- **NCT06911190** [RECRUITING]: Ten Year Follow-up in FSHD: the FOCUS 3 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06911190

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 26 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 23 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 23 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia facioescapuloumeral tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura descrita nas bases científicas oficiais. O cuidado é focado em reabilitação motora e suporte funcional para manter a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy)

### A distrofia facioescapuloumeral é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante transmitida de pais para filhos. Genes como DUX4, SMCHD1 e DNMT3B estão associados aos mecanismos biológicos da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam envolver fraqueza nos músculos da face e da cintura escapular. A pessoa pode ter dificuldade para levantar os braços, assobiar, sorrir ou fechar completamente os olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia facioescapuloumeral?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos padrões musculares característicos e na investigação laboratorial de enzimas como a creatina quinase. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares, havendo previsão de sequenciamento completo do exoma no SUS para doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604882/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia facioescapuloumeral. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-facioescapuloumeral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-facioescapuloumeral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=269