# Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99000
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto é uma alteração genética rara que atinge a área central da visão, a mácula. Ela costuma provocar visão embaçada, percepção de linhas tortas ou distorcidas e uma mancha amarelada com aspecto de gema de ovo no fundo do olho. Os primeiros sintomas se manifestam na idade adulta e decorrem de alterações em genes específicos da retina. Esta condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos na farmácia do SUS, dependendo de acompanhamento nos serviços oftalmológicos da rede pública.

## Descrição clínica

A Distrofia Viteliforme Foveomacular de Início na Idade Adulta (AOFVD) é uma doença genética que afeta a mácula (a parte central da retina, responsável pela visão de detalhes). Ela é caracterizada por visão embaçada, percepção distorcida das imagens (metamorfopsia) e uma leve perda da visão. Esses sintomas são causados por uma lesão amarelada, um pouco elevada e com aspecto de gema de ovo, que se encontra na fóvea (o ponto central da mácula) ou nas áreas ao redor dela.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Maculopatia viteliforme** — HPO: HP:0007677 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Razão de Arden diminuída no eletro-oculograma** — HPO: HP:0008179
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento retiniano** — HPO: HP:0007899 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **IMPG2** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chondroitin sulfate- and hyaluronan-binding proteoglycan involved in the organization of interphotoreceptor matrix; may participate in the maturation and maintenance of the light-sensitive photorecept
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **IMPG1** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chondroitin sulfate-, heparin- and hyaluronan-binding protein (By similarity). May serve to form a basic macromolecular scaffold comprising the insoluble interphotoreceptor matrix (PubMed:9813076)
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02162953** [COMPLETED]: Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 8 sintomas em comum
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- [Doença de Best](https://raras.org/doenca/doenca-de-best) — ORPHA:1243 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto?

É uma doença genética ocular que causa uma lesão amarelada com aparência de gema de ovo na mácula, região central da retina. Seus principais efeitos incluem visão embaçada, distorção das imagens e leve redução da visão com início na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99000)

### A distrofia foveomacular viteliforme é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética que pode apresentar herança autossômica dominante. Mutações em genes como BEST1, PRPH2, IMPG1 e IMPG2 foram identificadas em pessoas acometidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99000); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para tratar esta condição. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico oftalmológico para constatar a lesão na fóvea e alterações na visão. Testes complementares como o eletro-oculograma e a realização de testes genéticos específicos auxiliam na caracterização diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99000); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582159/)

### Quais são os principais sintomas percebidos pelo paciente?

Os sintomas mais comuns incluem metamorfopsia (enxergar linhas retas como onduladas ou distorcidas) e acuidade visual reduzida. Também podem ocorrer escotoma central (mancha no campo de visão central), fotofobia e dificuldades para diferenciar cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99000); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto
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