# Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99000
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Distrofia Viteliforme Foveomacular de Início na Idade Adulta (AOFVD) é uma doença genética que afeta a mácula (a parte central da retina, responsável pela visão de detalhes). Ela é caracterizada por visão embaçada, percepção distorcida das imagens (metamorfopsia) e uma leve perda da visão. Esses sintomas são causados por uma lesão amarelada, um pouco elevada e com aspecto de gema de ovo, que se encontra na fóvea (o ponto central da mácula) ou nas áreas ao redor dela.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Maculopatia viteliforme** — HPO: HP:0007677 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Razão de Arden diminuída no eletro-oculograma** — HPO: HP:0008179
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento retiniano** — HPO: HP:0007899 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **IMPG2** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chondroitin sulfate- and hyaluronan-binding proteoglycan involved in the organization of interphotoreceptor matrix; may participate in the maturation and maintenance of the light-sensitive photorecept
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **IMPG1** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chondroitin sulfate-, heparin- and hyaluronan-binding protein (By similarity). May serve to form a basic macromolecular scaffold comprising the insoluble interphotoreceptor matrix (PubMed:9813076)
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02162953** [COMPLETED]: Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto
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