# Distrofia fúndica de Sorsby

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 59181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59181
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:136900 — https://omim.org/entry/136900

## Em linguagem simples

A distrofia fúndica de Sorsby é uma condição genética rara da visão com herança autossômica dominante, manifestando-se geralmente entre os 20 e 60 anos. Ela provoca alterações progressivas na retina e na mácula, com depósitos sub-retinianos, sangramentos e descolamentos que reduzem a visão central. Com o passar do tempo, a pessoa pode apresentar dificuldade de enxergar à noite, perda visual periférica e evolução para cegueira. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado se dá pelo acompanhamento médico regular nos serviços oftalmológicos para controle de complicações e suporte à visão.

## Descrição clínica

Uma rara distrofia macular (doença que afeta a mácula, a parte central da retina), progressiva e de origem genética (transmitida de forma autossômica dominante). Ela geralmente se manifesta entre os 20 e os 60 anos de idade, sendo caracterizada por atrofia e descolamento da retina. A doença leva à perda da visão central, depois da visão periférica e, por fim, à cegueira.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Espaços hiporrefletivos na OCT macular** — HPO: HP:0030625 (Frequente (79-30%))
- **Imagem anormal de autofluorescência do fundo de olho** — HPO: HP:0030602 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequente (79-30%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da mácula** — HPO: HP:0030500 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Degeneração retiniana periférica** — HPO: HP:0007769
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Exsudato retiniano central** — HPO: HP:0007822
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TIMP3** — Metalloproteinase inhibitor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates a variety of processes including matrix regulation and turnover, inflammation, and angiogenesis, through reversible inhibition of zinc protease superfamily enzymes, primarily matrix metallopr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia fúndica de Sorsby?

É uma distrofia macular progressiva e hereditária que acomete a retina e a coroide. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta, entre os 20 e 60 anos, levando à perda visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distrofia fúndica de Sorsby é hereditária?

Sim, ela é transmitida com padrão de herança autossômica dominante. O quadro está associado a mutações no gene TIMP3, catalogadas em bancos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 35 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TIMP3[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem depósitos e lesões na mácula, perda da visão central e nictalopia (cegueira noturna). A progressão pode cursar com neovascularização coroide, atrofia retiniana e evolução para a cegueira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/59181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames como tomografia de coerência óptica (OCT macular), autofluorescência de fundo de olho e eletroretinograma. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados ao gene TIMP3, havendo 16 testes registrados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sorsby%20fundus%20dystrophy)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia fúndica de Sorsby?

A distrofia fúndica de Sorsby não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção oftalmológica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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