# Distrofia fúndica de Sorsby

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59181
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:136900 — https://omim.org/entry/136900

## Descrição clínica

Uma rara distrofia macular (doença que afeta a mácula, a parte central da retina), progressiva e de origem genética (transmitida de forma autossômica dominante). Ela geralmente se manifesta entre os 20 e os 60 anos de idade, sendo caracterizada por atrofia e descolamento da retina. A doença leva à perda da visão central, depois da visão periférica e, por fim, à cegueira.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Espaços hiporrefletivos na OCT macular** — HPO: HP:0030625 (Frequente (79-30%))
- **Imagem anormal de autofluorescência do fundo de olho** — HPO: HP:0030602 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequente (79-30%))
- **Grande defeito do campo visual central** — HPO: HP:0001129 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da mácula** — HPO: HP:0030500 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Degeneração retiniana periférica** — HPO: HP:0007769
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Exsudato retiniano central** — HPO: HP:0007822
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TIMP3** — Metalloproteinase inhibitor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates a variety of processes including matrix regulation and turnover, inflammation, and angiogenesis, through reversible inhibition of zinc protease superfamily enzymes, primarily matrix metallopr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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