# Distrofia macular anular concêntrica benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-anular-concentrica-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251287
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:153870 — https://omim.org/entry/153870

## Em linguagem simples

A distrofia macular anular concêntrica benigna é uma doença genética rara que atinge a área central da retina, responsável por enxergar detalhes e cores com clareza. Ela costuma manifestar seus primeiros sinais na infância, provocando alterações na visualização de cores e formação de um anel atrófico visível no fundo de olho. No Brasil, a condição não conta com medicamento específico ou Protocolo Clínico (PCDT) no SUS, mantendo-se o acompanhamento por meio da rede oftalmológica especializada.

## Descrição clínica

A Distrofia Macular Anelar Concêntrica Benigna (BCAMD) é uma doença genética progressiva que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão detalhada e nítida. Ela é caracterizada por um clareamento (perda de pigmentação) ao redor da área mais central da visão e, com o tempo, desenvolve sintomas parecidos com os da retinose pigmentar, como dificuldade para enxergar no escuro (nictalopia) e perda da visão periférica (lateral). A retina afetada apresenta um padrão em forma de "olho de touro" ou "alvo".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperpigmentação foveal** — HPO: HP:0008001
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641

## Genes associados (1)

- **IMPG1** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chondroitin sulfate-, heparin- and hyaluronan-binding protein (By similarity). May serve to form a basic macromolecular scaffold comprising the insoluble interphotoreceptor matrix (PubMed:9813076)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia macular da retina, tipo 2](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2) — ORPHA:319640 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia fúndica de Sorsby](https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby) — ORPHA:59181 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia macular de Carolina do Norte](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte) — ORPHA:75327 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 2 sintomas em comum
- [Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante) — ORPHA:3086 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 2 sintomas em comum
- [Edema macular cístico autossômico dominante](https://raras.org/doenca/edema-macular-cistico-autossomico-dominante) — ORPHA:75381 — 2 sintomas em comum
- [Tritanopia](https://raras.org/doenca/tritanopia) — ORPHA:88629 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Best](https://raras.org/doenca/doenca-de-best) — ORPHA:1243 — 2 sintomas em comum
- [Drusas dominante](https://raras.org/doenca/drusas-dominante) — ORPHA:75376 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia macular anular concêntrica benigna?

A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante, destacando-se alterações no gene IMPG1. Esse gene é responsável pela síntese de uma proteína presente na matriz da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251287); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma ter início na infância com alterações na percepção de cores (discromatopsia). Ao exame oftalmológico, evidencia-se hiperpigmentação central cercada por clareamento retiniano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251287); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distrofia macular anular concêntrica benigna tem tratamento no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados na rede pública. O cuidado clínico aos pacientes é realizado por meio do acompanhamento oftalmológico na rede do SUS.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame de fundo de olho associado a exames de imagem e história familiar. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos laboratoriais direcionados à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251287); [9] Multimodal imaging of benign concentric annular macular dystrophy. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31546530/); [13] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existe cura para esta condição?

Atualmente, não existem tratamentos curativos aprovados ou ensaios clínicos terapêuticos ativos para a doença. As abordagens focam no suporte oftalmológico e na reabilitação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251287)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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