# Distrofia macular da retina, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319640
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:608051 — https://omim.org/entry/608051

## Descrição clínica

A Distrofia Macular da Retina Tipo 2 é uma doença genética rara que causa uma alteração progressiva na mácula (a parte central da retina). Ela se caracteriza por um padrão que avança lentamente, conhecido como "olho de boi", e, na maioria dos casos, está associada a uma leve diminuição da visão e a pontos cegos na área central.  Normalmente, apenas a retina central é afetada. No entanto, foram relatados alguns casos em que problemas mais abrangentes afetam as células visuais chamadas bastonetes e cones.  Outras características raras que podem surgir incluem: sela túrcica vazia, olfato comprometido (dificuldade em sentir cheiros), infecções nos rins, presença de sangue na urina e abortos espontâneos de repetição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PROM1** — Prominin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cell differentiation, proliferation and apoptosis (PubMed:24556617). Binds cholesterol in cholesterol-containing plasma membrane microdomains and may play a role in the organization

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07403825** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy of Faricimab in Patients With Subretinal Hyper-reflective Material — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403825
- **NCT04187443** [RECRUITING]: MS-553 in Diabetic Retinopathy Patients With Central Involved Macular Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04187443
- **NCT06914778** [RECRUITING]: Investigating the Metabolic and Lipidomic Profiles That Are Associated With Varying Grades of Diabetic Maculopathy and Retinopathy in South Wales — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914778
- **NCT06203106** [RECRUITING]: NYSCF Scientific Discovery Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06203106
- **NCT04699864** [RECRUITING]: Evaluation of NeoRetina Artificial Intelligence Algorithm for the Screening of Diabetic Retinopathy at the CHUM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04699864

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia macular de Carolina do Norte](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte) — ORPHA:75327 — 5 sintomas em comum
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- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 5 sintomas em comum
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- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia fúndica de Sorsby](https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby) — ORPHA:59181 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular da retina, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2
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