# Distrofia macular da retina, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319640
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:608051 — https://omim.org/entry/608051

## Em linguagem simples

A Distrofia macular da retina, tipo 2 é uma condição genética rara que provoca uma perda gradual da visão central. Ela se manifesta normalmente na adolescência ou na fase adulta com pontos cegos na visão e dificuldade para enxergar detalhes e cores. A doença é causada por alterações no gene PROM1 e passa de geração em geração de forma dominante. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo exclusivo no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte oftalmológico.

## Descrição clínica

A Distrofia Macular da Retina Tipo 2 é uma doença genética rara que causa uma alteração progressiva na mácula (a parte central da retina). Ela se caracteriza por um padrão que avança lentamente, conhecido como "olho de boi", e, na maioria dos casos, está associada a uma leve diminuição da visão e a pontos cegos na área central.  Normalmente, apenas a retina central é afetada. No entanto, foram relatados alguns casos em que problemas mais abrangentes afetam as células visuais chamadas bastonetes e cones.  Outras características raras que podem surgir incluem: sela túrcica vazia, olfato comprometido (dificuldade em sentir cheiros), infecções nos rins, presença de sangue na urina e abortos espontâneos de repetição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PROM1** — Prominin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cell differentiation, proliferation and apoptosis (PubMed:24556617). Binds cholesterol in cholesterol-containing plasma membrane microdomains and may play a role in the organization

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia macular de Carolina do Norte](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte) — ORPHA:75327 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 5 sintomas em comum
- [Retinopatia associada a câncer](https://raras.org/doenca/retinopatia-associada-a-cancer) — ORPHA:71505 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 5 sintomas em comum
- [Degenerescência macular relacionada com a idade](https://raras.org/doenca/degenerescencia-macular-relacionada-com-a-idade) — ORPHA:279 — 4 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 4 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia fúndica de Sorsby](https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby) — ORPHA:59181 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia macular da retina, tipo 2?

A doença é causada por mutações genéticas no gene PROM1, responsável pela proteína Prominin-1. Ela tem herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sintomas mais comuns incluem acuidade visual reduzida e escotoma central (ponto cego no centro da visão). Também pode surgir discromatopsia, que é a dificuldade para enxergar e distinguir cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento com remédio pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a causa da doença, sendo o cuidado focado no suporte visual.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico do fundo de olho, que detecta lesões na mácula em formato de olho de boi. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam o gene PROM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Retinal%20macular%20dystrophy%20type%202)

### Existe cura para a Distrofia macular tipo 2?

Não há cura descrita para a condição e inexistem medicamentos curativos aprovados. A doença apresenta evolução lenta e o acompanhamento busca preservar a qualidade de vida e apoiar a função visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular da retina, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2
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