# Distrofia macular de Carolina do Norte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75327
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:136550 — https://omim.org/entry/136550

## Descrição clínica

A Distrofia Macular da Carolina do Norte (DMCN) é uma doença da mácula (a parte central da retina responsável pela visão detalhada) hereditária, transmitida por um único gene de um dos pais, e que não progride, ou seja, não piora com o tempo. Ela se manifesta ao nascer ou na primeira infância e se caracteriza pela perda da visão central, pelo acúmulo de drusas (pequenos depósitos de gordura e proteína) na mácula, e pelo enfraquecimento e morte das células fotorreceptoras (as células que captam a luz). Ao examinar a mácula, as características visíveis podem variar bastante entre os pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Frequência: 6/6)
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Frequência: 0/75)
- **Atrofia retiniana periférica** — HPO: HP:0200070
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DHS6S1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia macular da retina, tipo 2](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2) — ORPHA:319640 — 5 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Degenerescência macular relacionada com a idade](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-degenerescencia-macular-relacionada-com-a-idade) — ORPHA:279 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto](https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99000 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 4 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 4 sintomas em comum
- [Hipotricose com degenerescência macular juvenil](https://raras.org/doenca/hipotricose-com-degenerescencia-macular-juvenil) — ORPHA:1573 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da coroide central areolar](https://raras.org/doenca/distrofia-da-coroide-central-areolar) — ORPHA:75377 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular de Carolina do Norte. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte
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