# Distrofia macular de Carolina do Norte > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 75327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75327 - **CID-10**: H35.5 - **OMIM**: OMIM:136550 — https://omim.org/entry/136550 ## Em linguagem simples A Distrofia Macular de Carolina do Norte é uma alteração genética rara que atinge a área central da retina, responsável por enxergar detalhes. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância e causam diminuição da nitidez visual ou manchas na visão central, mas a doença se caracteriza por não piorar com o passar do tempo. Ela tem causa hereditária autossômica dominante, podendo ser transmitida por um dos pais para os filhos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado no apoio oftalmológico. ## Descrição clínica A Distrofia Macular da Carolina do Norte (DMCN) é uma doença da mácula (a parte central da retina responsável pela visão detalhada) hereditária, transmitida por um único gene de um dos pais, e que não progride, ou seja, não piora com o tempo. Ela se manifesta ao nascer ou na primeira infância e se caracteriza pela perda da visão central, pelo acúmulo de drusas (pequenos depósitos de gordura e proteína) na mácula, e pelo enfraquecimento e morte das células fotorreceptoras (as células que captam a luz). Ao examinar a mácula, as características visíveis podem variar bastante entre os pacientes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Drusas** — HPO: HP:0011510 - **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Frequência: 6/6) - **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 - **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002 - **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Frequência: 0/75) - **Atrofia retiniana periférica** — HPO: HP:0200070 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 6/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **DHS6S1** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia macular da retina, tipo 2](https://raras.org/doenca/distrofia-macular-da-retina-tipo-2) — ORPHA:319640 — 5 sintomas em comum - [Degenerescência macular relacionada com a idade](https://raras.org/doenca/degenerescencia-macular-relacionada-com-a-idade) — ORPHA:279 — 4 sintomas em comum - [Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto](https://raras.org/doenca/distrofia-foveomacular-viteliforme-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99000 — 4 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 4 sintomas em comum - [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 4 sintomas em comum - [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 4 sintomas em comum - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum - [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 4 sintomas em comum - [Hipotricose com degenerescência macular juvenil](https://raras.org/doenca/hipotricose-com-degenerescencia-macular-juvenil) — ORPHA:1573 — 4 sintomas em comum - [Distrofia da coroide central areolar](https://raras.org/doenca/distrofia-da-coroide-central-areolar) — ORPHA:75377 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Distrofia macular de Carolina do Norte tem cura? Atualmente, não existe cura ou tratamento específico aprovado para a Distrofia Macular de Carolina do Norte. Trata-se de uma condição genética não progressiva, o que significa que o comprometimento visual geralmente não tende a piorar ao longo dos anos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75327) ### A doença é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica dominante, transmitida por um dos pais. A mutação em apenas uma das cópias do gene já é suficiente para manifestar os sinais na retina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sinais iniciam-se na infância com a redução da nitidez visual central. Ao exame oftalmológico, é característica a detecção de depósitos chamados drusas e alterações de pigmento na mácula. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? A Distrofia Macular de Carolina do Norte não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta doença, e o cuidado clínico é conduzido pela rede assistencial pública. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos laboratoriais. No registro NCBI GTR, existem 2 testes genéticos cadastrados para a identificação da condição. - Fontes: [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552886/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular de Carolina do Norte. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-de-carolina-do-norte **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75327