# Distrofia macular isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 519302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519302
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia macular isolada é classificada nos catálogos internacionais de saúde como uma categoria de doenças, e não como uma condição única. Por se tratar de um agrupamento geral, não há sintomas ou genes específicos listados nos registros oficiais para este código. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou procedimentos específicos dispensados pelo SUS para esta entrada cadastral.

## Descrição clínica

Distrofia muscular facioescapuloumeral (DMFH) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração muscular e fraqueza progressiva. Conforme o nome sugere, a DMFH tende a enfraquecer sequencialmente os músculos da face, aqueles que posicionam a escápula e aqueles que recobrem o osso úmero do braço. Essas áreas podem ser poupadas. Músculos de outras áreas geralmente são afetados, especialmente os do tórax, abdômen, coluna e tíbia. A maioria dos músculos esqueléticos pode ser afetada em doença avançada. Escápulas com posicionamento anormal, denominadas "aladas", são comuns, assim como a incapacidade de levantar o pé, conhecida como pé caído.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia macular isolada?

A distrofia macular isolada é uma classificação que figura como grupo ou categoria de doenças no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:519302. O termo em inglês correspondente encontra-se assinalado como obsoleto nas bases de catalogação internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519302)

### A distrofia macular isolada tem sintomas catalogados?

Não há sinais ou sintomas clínicos específicos descritos para esta entrada nas bases de dados consultadas. Como se trata de uma categoria ampla, os fenótipos não foram detalhados neste registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519302); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22097/index)

### A condição tem causa genética conhecida?

Não existem genes causadores ou padrões de herança genética associados diretamente a este código nos registros oficiais. O número de variantes genéticas no banco ClinVar vinculadas a esta entrada é zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519302)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos ou procedimentos com dispensação específica registrada no SUS para este código.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para este registro nas fontes catalogadas. Também não há registro de ensaios com centros em território brasileiro para esta entrada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519302)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=519302