# Distrofia macular isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 519302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519302
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofia muscular facioescapuloumeral (DMFH) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração muscular e fraqueza progressiva. Conforme o nome sugere, a DMFH tende a enfraquecer sequencialmente os músculos da face, aqueles que posicionam a escápula e aqueles que recobrem o osso úmero do braço. Essas áreas podem ser poupadas. Músculos de outras áreas geralmente são afetados, especialmente os do tórax, abdômen, coluna e tíbia. A maioria dos músculos esqueléticos pode ser afetada em doença avançada. Escápulas com posicionamento anormal, denominadas "aladas", são comuns, assim como a incapacidade de levantar o pé, conhecida como pé caído.

## Epidemiologia e herança


## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-isolada
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