# Distrofia macular oculta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-oculta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247834
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:613587 — https://omim.org/entry/613587

## Em linguagem simples

A **distrofia macular oculta** é uma alteração genética rara que atinge o centro da visão em ambos os olhos. Ela costuma provocar uma perda lenta da nitidez visual, embora exames comuns de fundo de olho aparentem normalidade. O diagnóstico é esclarecido por exames elétricos da retina e por testes genéticos focados no gene **RP1L1**. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não possui medicamentos específicos curativos. O cuidado foca na reabilitação visual e no acompanhamento com oftalmologistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

A distrofia macular oculta é uma doença genética rara da distrofia retiniana caracterizada por declínio progressivo bilateral da acuidade visual, devido à disfunção retiniana confinada apenas à mácula, associada a angiogramas de fundo e fluoresceína normais e eletrorretinogramas maculares e multifocais focais gravemente atenuados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Angiografia fluoresceínica anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0030604 (Frequência: 0/16)
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Eletrorretinograma multifocal anormal** — HPO: HP:0030468
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466 (Frequência: 0/16)
- **Atraso no desenvolvimento global** — HPO: HP:0003831
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/16)

## Genes associados (1)

- **RP1L1** — Retinitis pigmentosa 1-like 1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the differentiation of photoreceptor cells. Plays a role in the organization of outer segment of rod and cone photoreceptors (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 37](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37) — ORPHA:363710 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia macular oculta?

Trata-se de uma doença genética rara caracterizada pelo declínio progressivo da visão central bilateral. Ela afeta seletivamente os fotorreceptores da mácula, mantendo exames de fundo de olho comuns normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247834)

### A distrofia macular oculta é hereditária?

Sim, o padrão característico de transmissão identificado para a condição é a herança autossômica dominante. A doença está frequentemente associada a variantes patogênicas no gene RP1L1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247834); [2] OMIM 613587 (https://www.omim.org/entry/613587); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico depende da realização do eletrorretinograma multifocal, que aponta alterações restritas à mácula. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo 16 painéis registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247834); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578599/)

### Existe tratamento para distrofia macular oculta pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios curativos. A assistência aos pacientes é realizada pela rede de atenção à saúde do SUS por meio de acompanhamento oftalmológico e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Distrofia macular oculta tem cura?

Atualmente não existe cura ou terapia farmacológica modificadora aprovada para a distrofia macular oculta. As condutas clínicas têm como objetivo o apoio à baixa visão e a adaptação do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247834)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular oculta. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-oculta
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