# Distrofia macular oculta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-oculta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247834
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:613587 — https://omim.org/entry/613587

## Descrição clínica

A distrofia macular oculta é uma doença genética rara da distrofia retiniana caracterizada por declínio progressivo bilateral da acuidade visual, devido à disfunção retiniana confinada apenas à mácula, associada a angiogramas de fundo e fluoresceína normais e eletrorretinogramas maculares e multifocais focais gravemente atenuados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Angiografia fluoresceínica anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0030604 (Frequência: 0/16)
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924
- **Eletrorretinograma multifocal anormal** — HPO: HP:0030468
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466 (Frequência: 0/16)
- **Atraso no desenvolvimento global** — HPO: HP:0003831
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/16)

## Genes associados (1)

- **RP1L1** — Retinitis pigmentosa 1-like 1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the differentiation of photoreceptor cells. Plays a role in the organization of outer segment of rod and cone photoreceptors (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01006538** [COMPLETED]: Macular EpiRetinal Brachytherapy Versus Lucentis® Only Treatment (MERLOT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01006538
- **NCT00220805** [COMPLETED]: Use of Immune Globulin Intravenous (Human) To Treat Age-Related Macular Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00220805
- **NCT00056836** [COMPLETED]: A Study to Evaluate rhuFab V2 in Subjects With Minimally Classic or Occult Subfoveal Neovascular Macular Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00056836
- **NCT00347906** [TERMINATED]: Photodynamic Therapy (PDT) Versus Transpupillary Thermotherapy (TTT) in Occult Choroidal Neovascularization (CNV) in Age-related Macular Degeneration (AMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00347906
- **NCT00138632** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Oral PTK787 in Patients With Subfoveal Choroidal Neovascularization Secondary to Age-Related Macular Degeneration (AMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00138632

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia macular oculta. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-macular-oculta
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