# Distrofia miotônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206647
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença progressiva hereditária que afeta os músculos. É caracterizada por perda muscular e hipotonia, catarata, defeitos de condução cardíaca e endocrinopatias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (168 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Leve ventriculomegalia fetal** — HPO: HP:0010952
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- _...e mais 128 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica._

## Genes associados (2)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the
- **CNBP** — CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding protein that preferentially binds to the sterol regulatory element (SRE) sequence 5'-GTGCGGTG-3', and thereby mediates transcriptional repression (PubMed:2562787). Has a ro

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- MEXILETINE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- TIDEGLUSIB — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 beta inhibitor)
- MECASERMIN RINFABATE — Fase Phase 1 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016107

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT07486934** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486934
- **NCT06716931** [RECRUITING]: Investigating Exercise in Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06716931
- **NCT07505342** [RECRUITING]: Remote Assessments and Genetic Determinants of Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07505342
- **NCT07220603** [RECRUITING]: An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREEDOM-OLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220603
- **NCT05481879** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, Pharmacodynamic, Efficacy, and Pharmacokinetic Study of DYNE-101 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05481879
- **NCT06667453** [RECRUITING]: A Clinical Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06667453
- **NCT06809049** [RECRUITING]: Music Intervention for Brain-Heart Disease in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06809049
- **NCT06185764** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of VX-670 in Adult Participants With Myotonic Dystrophy 1 (DM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185764
- **NCT06300307** [RECRUITING]: Study of ATX-01 in Participants With DM1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06300307
- **NCT06523400** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523400

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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