# Distrofia miotônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206647
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia miotônica faz parte de um grupo de distúrbios hereditários chamados distrofias musculares. É a forma mais comum de distrofia muscular que tem início na idade adulta.  A distrofia miotônica é caracterizada por desgaste muscular progressivo e fraqueza. Pessoas com essa condição frequentemente apresentam contrações musculares prolongadas (miotonia) e não conseguem relaxar certos músculos após o uso. Por exemplo, a pessoa pode ter dificuldade em soltar a mão de uma maçaneta ou de um cabo. Além disso, as pessoas afetadas podem ter fala arrastada ou bloqueio temporário da mandíbula.  Outros sinais e sintomas da distrofia miotônica incluem opacificação do cristalino do olho (catarata) e anomalias nos sinais elétricos que controlam o ritmo cardíaco (defeitos de condução cardíaca). Algumas pessoas afetadas desenvolvem uma condição chamada diabetes mellitus, na qual os níveis de açúcar no sangue (glicose) podem ficar perigosamente altos. As características da distrofia miotônica geralmente se desenvolvem durante a segunda ou terceira década de vida, embora possam ocorrer em qualquer idade. A gravidade da condição varia amplamente entre as pessoas com a condição, inclusive entre membros da mesma família.  Existem dois tipos principais de distrofia miotônica: tipo 1 e tipo 2. Seus sinais e sintomas se sobrepõem, embora o tipo 2 tende a ser mais brando que o tipo 1. A fraqueza muscular associada ao tipo 1 afeta particularmente os músculos mais distantes do centro do corpo (músculos distais), como os das pernas inferiores, das mãos, do pescoço e do rosto. A fraqueza muscular no tipo 2 envolve principalmente os músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais), como os do pescoço, dos ombros, dos cotovelos e dos quadris. Os dois tipos de distrofia miotônica são causados por mutações em genes diferentes.  Existem duas variações da distrofia miotônica tipo 1: os tipos leve e congênito. A distrofia miotônica leve torna‑se aparente na meia a tardia idade adulta. As pessoas com a condição tipicamente apresentam miotonia leve e catarata. A distrofia miotônica congênita costuma ser aparente ao nascer. As características típicas incluem tônus muscular fraco (hipotonia), pé virado para dentro e para cima (pé torto), problemas respiratórios, desenvolvimento atrasado e deficiência intelectual. Alguns desses problemas de saúde podem ser potencialmente mortais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy

## Descrição clínica

Doença progressiva hereditária que afeta os músculos. É caracterizada por perda muscular e hipotonia, catarata, defeitos de condução cardíaca e endocrinopatias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (168 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Leve ventriculomegalia fetal** — HPO: HP:0010952
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- _...e mais 128 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica._

## Genes associados (2)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the
- **CNBP** — CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded DNA-binding protein that preferentially binds to the sterol regulatory element (SRE) sequence 5'-GTGCGGTG-3', and thereby mediates transcriptional repression (PubMed:2562787). Has a ro

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- MEXILETINE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- TIDEGLUSIB — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 beta inhibitor)
- MECASERMIN RINFABATE — Fase Phase 1 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016107

## Ensaios clínicos ativos (51)

- **NCT06747884** [RECRUITING]: Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06747884
- **NCT07587242** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07587242
- **NCT07700225** [RECRUITING]: Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225
- **NCT07608432** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administered Intravenously Every 4 Weeks in Ambulatory Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (FORZETTO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608432
- **NCT07486934** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486934
- **NCT07321977** [RECRUITING]: Assessment of a Portable Digital Device for Quantified Analysis of Markerless Walking in Volunteers With Neuromuscular Diseases or Asymptomatic Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321977
- **NCT07415837** [RECRUITING]: Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837
- **NCT07220603** [RECRUITING]: An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREEDOM-OLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220603
- **NCT06844214** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of SAR446268, an Adeno-associated Viral Vector-mediated Gene Therapy in Participants Aged 10 to 55 Years of Age With Non-congenital Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06844214
- **NCT07385443** [RECRUITING]: The Spanish National Registry for Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07385443

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 141 sintomas em comum
- [Miopatia miotônica proximal](https://raras.org/doenca/miopatia-miotonica-proximal) — ORPHA:606 — 50 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 44 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 41 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 40 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 40 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 40 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 36 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 36 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Distrofia miotônica tem cura?

Atualmente, a distrofia miotônica é uma doença progressiva que não conta com tratamento curativo definitivo aprovado. Diversas pesquisas clínicas internacionais estão em andamento para avaliar novas moléculas voltadas para a contenção dos mecanismos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206647); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy); [25] Ensaio clínico NCT07700225 (RECRUITING) — Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Exte (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225); [27] Ensaio clínico NCT07486934 (RECRUITING) — Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants Wit (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486934); [30] Ensaio clínico NCT07220603 (RECRUITING) — An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREE (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220603)

### A distrofia miotônica é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária associada a mutações genéticas específicas nos genes DMPK e CNBP. A gravidade dos sinais clínicos pode variar amplamente entre as pessoas afetadas dentro da mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206647); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O sinal mais marcante é a rigidez muscular (miotonia), caracterizada pela dificuldade de relaxar os músculos após o uso, como ao soltar maçanetas ou ferramentas. Fraqueza motora, perda de massa muscular, alterações precoces na visão por catarata e palpitações no coração também são achados frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206647); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy)

### O SUS tem remédio específico para a distrofia miotônica?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a distrofia miotônica, ocorrendo o suporte por meio de reabilitação e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos reflexos e sintomas musculares, sendo confirmado por meio de testes genéticos moleculares. Na tabela do SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para suporte ao diagnóstico etiológico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 215 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DMPK[gene]); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica
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