# Distrofia miotônica de Steinert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/273
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:160900 — https://omim.org/entry/160900

## Em linguagem simples

A distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética que afeta os músculos e outros órgãos do corpo. Ela costuma causar fraqueza muscular, dificuldade de relaxar os músculos após contraí-los (miotonia), problemas no coração, catarata e cansaço excessivo. Os primeiros sinais podem surgir em qualquer fase da vida, desde o nascimento até a fase adulta. A doença não possui um medicamento específico fornecido por protocolo do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1, é uma doença muscular caracterizada por miotonia e por danos em múltiplos órgãos que combina vários graus de fraqueza muscular, arritmia e/ou distúrbios de condução cardíaca, catarata, danos endócrinos, distúrbios do sono e calvície.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Frequência: 4/11)
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Comprometimento no funcionamento da personalidade** — HPO: HP:0031466 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo da língua** — HPO: HP:0040173 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert._

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MEXILETINE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008056

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07700225** [RECRUITING]: Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225
- **NCT07486934** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486934
- **NCT07385443** [RECRUITING]: The Spanish National Registry for Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07385443
- **NCT06708468** [RECRUITING]: Personalized Training for People With Rare Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06708468
- **NCT06316778** [RECRUITING]: Pelvic Floor Muscle Training for Women with Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06316778
- **NCT07630389** [RECRUITING]: Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07630389
- **NCT06075693** [RECRUITING]: Cerebrospinal Fluid Biomarkers of Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06075693
- **NCT07505342** [RECRUITING]: Remote Assessments and Genetic Determinants of Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07505342
- **NCT02398786** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy Family Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02398786
- **NCT00082108** [RECRUITING]: Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00082108

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 141 sintomas em comum
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- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 35 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 32 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia miotônica de Steinert?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DMPK, responsável pela produção da proteína quinase da miotonina. Ela tem herança autossômica dominante, de modo que uma cópia alterada do gene pode desencadear os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A distrofia miotônica de Steinert é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Uma pessoa que tem a alteração genética possui 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença de Steinert?

Os sinais envolvem miotonia, fraqueza muscular, alterações do ritmo cardíaco e catarata ocular. Também podem ocorrer resistência à insulina, problemas respiratórios neonatais e alterações do sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a distrofia de Steinert?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica detalhada combinada com a realização de testes genéticos para o gene DMPK. O procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído nos procedimentos do SUS para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/273); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526227/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert
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