# Distrofia miotônica de Steinert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/273
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: OMIM:160900 — https://omim.org/entry/160900

## Descrição clínica

A doença de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica tipo 1, é uma doença muscular caracterizada por miotonia e por danos em múltiplos órgãos que combina vários graus de fraqueza muscular, arritmia e/ou distúrbios de condução cardíaca, catarata, danos endócrinos, distúrbios do sono e calvície.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Frequência: 4/11)
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Comprometimento no funcionamento da personalidade** — HPO: HP:0031466 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo da língua** — HPO: HP:0040173 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia da mandíbula** — HPO: HP:0012901 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert._

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MEXILETINE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008056

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT07486934** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486934
- **NCT06716931** [RECRUITING]: Investigating Exercise in Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06716931
- **NCT07505342** [RECRUITING]: Remote Assessments and Genetic Determinants of Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07505342
- **NCT07220603** [RECRUITING]: An Open-Label Extension Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 (FREEDOM-OLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220603
- **NCT05481879** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, Pharmacodynamic, Efficacy, and Pharmacokinetic Study of DYNE-101 in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05481879
- **NCT06667453** [RECRUITING]: A Clinical Study of PGN-EDODM1 in People With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06667453
- **NCT06809049** [RECRUITING]: Music Intervention for Brain-Heart Disease in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06809049
- **NCT06185764** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of VX-670 in Adult Participants With Myotonic Dystrophy 1 (DM1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185764
- **NCT06300307** [RECRUITING]: Study of ATX-01 in Participants With DM1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06300307
- **NCT06523400** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Once Daily Mexiletine PR in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523400

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 141 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 35 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 34 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert de início congênito](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-congenito) — ORPHA:589821 — 34 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 34 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 32 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 31 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=273